Síndrome de Noonan: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: e Fonseca, Fernanda Ribeiro
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Botelho, Luis Eduardo Soares, Franchi, Lívia Meiken, Queiroz, Thaynná Cordeiro, Utim, Gabriela Graner Melo, Fernandes, Fernanda Tamires de Souza, Braz, Esthefany Xavier Lima, Pinheiro, Paula Castro, Peruzi, Fernanda Maria, Parreira, Ana Amelia Damasceno, Fernandes, Brenda Martins, Oliveira, Andressa Juliana Costa, Rodrigues, Ludimila Queiros, Baía, Júlia Lima
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63195
• topic: síndrome; Noonan; genética

Introdução: A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença genética autossômica dominante definida por uma tríade fenotípica característica: fenótipo facial atípico, baixa estatura e cardiopatia congênita, apresentando distribuição semelhante em ambos os sexos. Foi descrita em 1963 por Jacqueline Noonan, cardiologista pediátrica que relatou nove pacientes (três do sexo feminino) com estenose valvar pulmonar associada à baixa estatura, dimorfismo facial e retardo mental moderado. Apresentação do caso:  O paciente KLM, um menino pardo de 13 anos originário de Anápolis, Goiás, nasceu por meio de parto natural, sem quaisquer complicações. Sua mãe relata um pré-natal bem conduzido e nega o uso de substâncias como álcool, tabaco ou drogas ilícitas durante a gestação. O paciente já passou por três procedimentos cirúrgicos: dois cardíacos devido à sua condição de cardiopatia congênita, especificamente estenose valvar aórtica, e uma orquidopexia unilateral. Discussão:  Dentre as alterações cardíacas mais comuns, destacam-se: estenose pulmonar, presente em aproximadamente 54% dos pacientes com patologias cardíacas, miocardiopatia hipertrófica presente em 18% e defeitos de septo atrial representando 18%.  Já foram descritas outras patologias menos prevalentes tais como defeitos no septo ventricular (11%), insuficiência mitral (6%), coartação de aorta (4%), estenose aórtica (4%) e a persistência do canal arterial. Conclusão: é uma doença genética rara com uma ampla gama de manifestações clínicas. Avanços na pesquisa genética e na compreensão dos mecanismos moleculares subjacentes estão fornecendo novas perspectivas para o diagnóstico e tratamento dessa síndrome. O progresso contínuo nesta área promete trazer melhorias significativas para os indivíduos afetados pela síndrome de Noonan e suas famílias.