Avaliação clínica e correlação genótipo e fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan.

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Melo, Afranio Souza de
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional da UFPR
Texto Completo: https://hdl.handle.net/1884/77708
Resumo: Orientador: Profa. Dra. Suzana Nesi França.
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spelling Melo, Afranio Souza deCarvalho, Julienne Angela Ramires de, 1967-Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências da Saúde. Curso de Especialização em Endocrinologia PediátricaFrança, Suzana Nesi, 1968-2022-08-10T18:40:55Z2022-08-10T18:40:55Z2018https://hdl.handle.net/1884/77708Orientador: Profa. Dra. Suzana Nesi França.Coorientadora: Profa. Dra. Julienne A. Ramires de CarvalhoMonografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciencias da Saúde, Curso de Especialização em Endocrinologia Pediátrica.Inclui referênciasResumo: Objetivo: Caracterizar o fenótipo e o genótipo do gene PTPN11 dos pacientes com Síndrome de Noonan (SN) e avaliar se a apresentação fenotípica é variável de acordo com o diagnóstico genético. Método: Foi realizado um estudo observacional, ambispectivo, com avaliação clínica de 30 pacientes e coleta de material para análise de DNA e seqüenciamento dos 15 exons do gene PTPN11. Resultados: Participaram do estudo 21 pacientes e nove familiares. As características clínicas mais frequentes dos pacientes com SN foram: baixa estatura (76%), ptose palpebral (61%), hipertelorismo ocular (57%) e orelha de implantação baixa (47,6%). O escore Z da estatura foi de -2,37 (-6,05 – 0,07). Identificou-se oito mutações diferentes no gene PTPN11 em nove dos 21 pacientes e em três de nove familiares. Os pacientes com mutação no PTPN11 apresentaram tendência de maior frequência de fácies típica e baixa estatura do que os pacientes sem mutação (88%). Pacientes sem mutação tiveram maior tendência de apresentar cardiopatia congênita e não apresentaram história familiar de SN. Mutações no gene PTPN11 foram encontradas em 42,9% dos pacientes com diagnóstico clínico de SN, onde a baixa estatura foi a característica mais frequente. Conclusão: A Síndrome de Noonan manifesta-se com baixa estatura no período pós-natal, na maioria dos casos associada a dimorfismos faciais e cardiopatia congênita; possui grande variabilidade fenotípica, independente da presença de variante patogênica do gene PTPN11.1 recurso online : PDF.application/pdfNoonan, Síndrome deAvaliação clínica e correlação genótipo e fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan.info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisporreponame:Repositório Institucional da UFPRinstname:Universidade Federal do Paraná (UFPR)instacron:UFPRinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINALR - E - AFRANIO SOUZA DE MELO.pdfapplication/pdf662474https://acervodigital.ufpr.br/bitstream/1884/77708/1/R%20-%20E%20-%20AFRANIO%20SOUZA%20DE%20MELO.pdf2cb54411a8e41129017f73b6bd49b33fMD51open access1884/777082022-08-10 15:40:55.919open accessoai:acervodigital.ufpr.br:1884/77708Repositório de PublicaçõesPUBhttp://acervodigital.ufpr.br/oai/requestopendoar:3082022-08-10T18:40:55Repositório Institucional da UFPR - Universidade Federal do Paraná (UFPR)false
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