Mosaicismos e polimorfismos genéticos na Síndrome de Turner: revisão de literatura / Mosaicisms and genetic polymorphisms in Turner's Syndrome: literature review

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Becher, Thalya Vitoria
Data de Publicação: 2021
Outros Autores: Coutinho, Kamuni Akkache, Junior, Leonardo Luiz Castelli, Lopes, Denise Alves, Pacheco, Rosiley Berton
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/34060
Resumo: A Síndrome de Turner (ST) consiste em uma monossomia parcial ou completa do cromossomo X, caracterizada principalmente por retardo do crescimento e baixa estatura, mas pode também apresentar manifestações clínicas mais graves, incluindo malformações de órgãos, além de impactos psicossociais gerados para as pacientes acometidas. A imagem do cariótipo clássico “45,X” vem sendo desmontada, devido à existência de alterações genéticas, e por não haver um fenótipo específico. O objetivo desse trabalho é analisar a existência de mosaicismos e alterações estruturais no cariótipo de indivíduos com a ST, bem como as implicações dos polimorfismos nas manifestações clínicas e na resposta ao tratamento da doença. Assim, aponta-se a importância do diagnóstico precoce para o início do tratamento e acompanhamento adequados. 
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