Manifestações clínicas da síndrome de Turner: uma revisão de literatura

• Autor(a) principal: Nascimento, Marcelo Rodrigo de Aguiar do
• Data de Publicação: 2024
• Outros Autores: Faria, Talita Rampasio, Borges, Anthony Felipe Morando, Oliveira, Lucas Ruiz Macena, Pacheco, Rosiley Berton, Baretta, Irineia Paulina, Silva, Daniele Garcia de Almeida, Silva, José Ricardo Skolmoviski da
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/69161
• topic: síndrome de Turner; manifestações clínicas; alterações genéticas

A Síndrome de Turner (ST), também conhecida como Síndrome de Ullrich-Turner, é um distúrbio genético descrito por Henry Turner em 1938, resultante de uma monossomia do cromossomo sexual. Este estudo revisa a literatura sobre a ST, abordando incidências, sintomas e manifestações associadas em pacientes do sexo feminino. A pesquisa realizou uma revisão de literatura utilizando fontes como Google AcadêmicoⓇ, SciELO e PubMed entre 1998 e 2023, abrangendo textos em português, espanhol e inglês. Descritores em saúde foram usados ​​para seleção e avaliação dos textos. A ST, causada por um cromossomo X anormal, tem uma incidência de 1/2.000 recém-nascidas do sexo feminino. O diagnóstico, baseado no cariótipo, varia de monossomia completa a mosaicismo, com uma heterogeneidade fenotípica que inclui atraso no desenvolvimento puberal e baixa estatura em até 100% dos pacientes. A síndrome está associada a comorbidades como alterações no desenvolvimento sexual, pescoço curto, risco de doenças autoimunes, defeitos morfológicos e tumores gonadais. A ST afeta aproximadamente 1 em cada 2.000 recém-nascidos do sexo feminino, apresentando uma variedade de manifestações clínicas. A baixa estatura é uma característica consistente, e o hipogonadismo primário é comum. O estudo destaca a importância do conhecimento profundo das manifestações clínicas para uma abordagem abrangente e personalizada no cuidado desses pacientes.