Relato de caso: Síndrome de Noonan / Case report: Noonan Syndrome

• Autor(a) principal: Zaramella, Beatriz Plotegher
• Data de Publicação: 2021
• Outros Autores: de Campos, Denise Ferrari, Kaluf, Larissa Madi, de Oliveira, Danielly Cristine, Meneghelli, Bruno Barbato, de Sousa, Daniella Flávia Azevedo, Severino, Isadora Garcia Carneiro Kriunas, Baptista, Lorena Martins, Mario, Luísa Scaravelli, de Oliveira, Isadora Barros, Rezende, Izabela Silva, Borges, Izabella
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/37309
• topic: Vasculite. Púrpura de Henoch Schonlein. Infância.

Introdução: A Síndrome de Noonan (SN) foi descrita pela primeira vez em 1963 por Jaqueline Noonan, cardiologista pediátrica, após observar malformações associadas a defeitos cardíacos em um grupo de crianças. Apresentação do caso:  Paciente EMF, de 1 ano, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, que apresentou baixa estatura e com disforfismo facial sendo fechado critérios para síndrome de Noonan. Discussão: Neste relato de caso, o paciente apresentou baixa estatura, a qual é encontrada em 70% a 83% dos casos de SN. Por não ter sua etiologia bem definida, atribui-se a baixa estatura a um grau de insensibilidade ao GH, devido a presença de IGF-1 abaixo do limite inferior da normalidade e a secreção de GH normal ou elevada.  Conclusão: É notório que a Síndrome de Noonan é considerada uma doença de difícil diagnóstico, principalmente devido ao seu grande espectro clínico. O papel do pediatra é de suma importância para identificar as características fenotípicas clássicas e os achados clínicos que acompanham a doença.