Atrofia muscular espinhal tipo 1C: relato de caso clínico

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Martins, Beatriz Cintra
Data de Publicação: 2023
Outros Autores: Feltrini, Maria Eduarda Rosa, Cappele, Ana Giullia Martins, Benitez, Sophia Alves Wilhelms, Lopes, Bárbara Gregorino, Oliveira, Gláucia
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/59040
Resumo: A atrofia muscular espinhal tipo 1c (AME) é uma doença genética recessiva neurodegenerativa e grave. A clínica é heterogênea e inclui fraqueza muscular progressiva, arreflexia e hipotonia. O diagnóstico confirmatório é molecular e a constatação precoce é determinante no prognóstico.
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