Doença de Von Recklinghausen: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Aleixo, Gustavo Campos Christo Dias
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Tozo, Fernanda Polizélli, Reis, Lucas Matheus, Silva, Giovanna Maria Simioni, Abi-Habib, Yasmin Guerra Saib, Dias, Maria Juliana Fávero, Naser, Suahd Shawqi Hilal, Bracci Junior, Luciano de Siqueira, Fernandes, Cibele de Souza, Carvalho, Bruna Souza, Cavalcante, Vitória Pontes, da Silva, Dândara Rocha, da Costa, Laysa Santos, Cintra, Rebecca Haje, Vasconcelos, Clara Arantes
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63142
• topic: Von Recklinghausen; manchas café-com-leite; neurofibromatose

Introdução: Von Recklinghausen é uma doença rara, relacionada a uma desordem genética autossômica dominante, também conhecida como neurofibromatose.  Como característica, tem múltiplos tumores sésseis ou pediculados, levando a desordem da pigmentação cutânea, conhecidas como manchas café-com-leite, medindo mais de dois centímetros. Na maior parte das vezes, estão localizadas pelo trajeto dos nervos periféricos. Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino, com 7 anos de idade, levada pelo pai, buscou atendimento médico em um hospital pediátrico de referência devido ao surgimento de manchas hiperpigmentadas (cor de café com leite) no tronco e nas áreas periorbitais. O acompanhante não relata histórico de outras condições médicas pré-existentes. Discussão: A neurofibromatose possui três principais características, que são múltiplos tumores neurais dispersos por todo o corpo, diversas lesões pigmentadas sobre a pele, íris com hamartomas pigmentados, também conhecidos como nódulos de Lisch. Expõe importante impacto no bem-estar, tanto no olhar estético, como clínico, devido agressão à imagem e autoestima do paciente.    Conclusão: Uma doença que atualmente não possui cura, seu tratamento é cirúrgico, feita a ressecção da lesão, podendo levar ao comprometimento da função e/ou estética do paciente. É importante que haja um acompanhamento psicológico para assim manter um equilíbrio emocional do paciente