Síndrome de Von Hippel-Lindau: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Macedo, Míriam Bolsoni de Carvalho
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Silva, Diovanna Lima, Condé, Victória Gonçalves Rodrigues, e Andrade, Carla Manoela Muca, Chagas, Jaqueline Maria de Azevedo, Martini, Paulo Bassi, Schuch, Victor Carpena, de Morais, Caroline Rodrigues, Gonçalves, Arthur Franzão, de Lima, Isadora Carolina Calaça, Martins, Marcia Simioli Furlan Prestes
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63109
• topic: Von Hippel-Lindau; hemangioblastoma SNC; angioma de retina; hipernefroma

Introdução: A doença de Von Hippel-Lindau é uma síndrome rara de neoplasias múltiplas com herança autossômica dominante associada à mutação do gene VHL, um gene supressor tumoral. As manifestações mais comumente apresentadas são: hemangioblastomas de cerebelo e angioma de retina, seguidas do hipernefroma. Apresentação do caso: Paciente masculino, 45 anos, admitido no Pronto Socorro com queixa de cefaleia intensa e persistente, redução da acuidade visual à direita, vertigem e hematúria há cerca de um ano. Foi encaminhado para investigação da síndrome de Von Hippel-Lindau. Discussão: Por apresentar quadro clínico variável, deve prosseguir com investigação detalhada. O diagnóstico deve ser feito através de critérios clínicos e/ou testes genéticos. Sendo importante seu acompanhamento, visto que a expectativa média de vida é de 49 anos. Conclusão: A detecção precoce é fundamental para seguimento das lesões e tratamento adequado. A fim de prevenir complicações graves e melhorar o prognóstico do paciente.