Síndrome de Usher: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Martini, Paulo Bassi
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Schuch, Victor Carpena, de Morais, Caroline Rodrigues, Gonçalves, Arthur Franzão, de Lima, Isadora Carolina Calaça, Macedo, Míriam Bolsoni de Carvalho, Silva, Diovanna Lima, Condé, Victória Gonçalves Rodrigues, e Andrade, Carla Manoela Muca, Chagas, Jaqueline Maria de Azevedo, Martins, Marcia Simioli Furlan Prestes
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63108
• topic: anormalidades do olho; retinite pigmentosa; síndrome

Introdução: A Síndrome de Usher é uma condição genética recessiva autossômica que se caracteriza pela presença simultânea de retinose pigmentar (RP) e perda auditiva neurossensorial congênita em diferentes graus. Os principais sintomas visuais incluem cegueira noturna e perda do campo visual periférico, que se manifestam inicialmente. Esses sintomas são resultados da degeneração progressiva da retina, afetando a função dos fotorreceptores e levando a dificuldades visuais. Apresentação do caso: Paciente de 34 anos, do sexo feminino, originária do estado de Goiás, foi admitida no serviço médico queixando-se de deterioração visual agravada ao longo da última década. Nos meses recentes, ela observou um declínio acentuado na visão noturna e na percepção de cores, além de uma crescente desorientação espacial que afetou sua mobilidade e habilidade para localizar objetos. Como histórico médico, ela já utilizava óculos corretivos devido à baixa acuidade visual e também fazia uso de um aparelho auditivo devido a uma deficiência auditiva significativa. Discussão: Até o momento, onze genes relacionados à doença foram identificados, o que auxilia no diagnóstico preciso e na compreensão dos mecanismos subjacentes da síndrome. Há padrão de herança autossômica recessiva na síndrome, destacando a probabilidade de filhos afetados quando os pais são portadores do gene anormal. Além disso, a heterogeneidade genética da síndrome, sendo estas, dos tipos I, II e III da síndrome, que diferem em termos de perda de visão, surdez e resposta vestibular. O diagnóstico da síndrome pode ser desafiador baseado apenas nos sintomas clínicos, por isso é necessário realizar análises genéticas moleculares e exames complementares, como eletrorretinografia (ERG), tomografia de coerência óptica (OCT) e retinografia com autofluorescência. Ao analisar o caso descrito, foi observado o padrão clínico característico da Síndrome de Usher: um paciente jovem adulto com sintomas iniciais de RP associados à surdez neurossensorial e alterações na marcha. Conclusão: Muitos pacientes acabam interrompendo o tratamento devido às dificuldades de mobilidade e à pouca melhora observada com as terapias disponíveis. É fundamental ressaltar aos oftalmologistas a importância do diagnóstico da síndrome de Usher ao se depararem com casos de RP. É necessário estar ciente do seu padrão de herança autossômica recessiva e fornecer orientações ao paciente sobre as manifestações clínicas da doença. Além disso, é essencial enfatizar a importância do acompanhamento oftalmológico e otorrinolaringológico para um cuidado abrangente do paciente.