Síndrome de Hunter: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Ferreira, Thamara Chiovato
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Sousa, Andrews Matheus Reis, Souza, Maria Carolina Trancoso, Lopes, Estevam Borges, Guirelle, Juliana Matioli Silva, Costa, Samara Gomes, Iacozzilli, Tizianna Caseiro, Dias, Luana Rossato, Doria, Catarina Mendes, Sampaio, Thainá Lima de Omena, Melucci, Ana Luísa Leonardos, Urzedo, Jéssica Ferreira, Nogueira, Anna Paula Silva, Pereira, Mariana Filgueiras, Lima Júnior, Timóteo de Oliveira
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63184
• topic: Síndrome de Hunter; mucopolissacarídeo; enzima iduronato-2-sulfatase; reposição enzimática

Introdução: A síndrome de Hunter, também chamada de mucopolissacarídeo do tipo II, é uma enfermidade causada pela deficiência, ou ausência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S), devido a mutações presentes. Apresentação do Caso: Um paciente do sexo masculino, com 5 anos de idade, originário do estado de Goiás, foi trazido para consulta no Hospital Pediátrico, acompanhado por sua mãe. A mãe relatou que a criança apresentava inchaço nos lábios e no rosto, macroglossia (aumento da língua) e rouquidão, que haviam começado há cerca de 3 meses e pioraram nas últimas semanas. Além disso, mencionou que o paciente também apresentava enrijecimento dos punhos, paresia (fraqueza) das mãos e fraqueza em geral. Discussão: A deficiência enzimática é ocasionada devido ao bloqueio no processo de degradação dos glicosaminoglicanos visualizados nos lisossomos citoplasmáticos, proporcionando o acúmulo desses na célula que ocasionará uma alteração celular generalizada, e aumento da eliminação de glicosaminoglicanos na urina. A mucopolissacarídeo do tipo II é uma patologia recessiva correlacionada ao cromossomo X com incidência raríssima entre os recém-nascidos do sexo masculino, sendo específico a essa classe. Têm-se como sintomas dessa doença características faciais típicas, volume da cabeça aumentado (macrocefalia), também aumento do abdômen. Além disso, portadores da síndrome de Hunter podem apresentar deficiência auditiva, espessamento das válvulas cardíacas, obstrução das vias aéreas, aumento de baço e fígado. O tratamento é feito por meio de reposição enzimática com I2S, o que retarda a evolução da doença, devido a isso que o diagnóstico precoce é essencial. Conclusão: Deste modo, este artigo tem como objetivo relatar um caso de síndrome genética rara, a fim de instruir a população médica sobre sua fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento, enfatizando sobre a importância da descoberta antecipada da enfermidade em análise.