MUCOPOLYSACCHARIDOSES TYPE II AND ITS IMPLICATIONS

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva dos Santos Tavares, Ana Clara
Data de Publicação: 2023
Outros Autores: Barcelos Paes, Laura, Reis da Silva Rangel, Yasmim, Galvão Baptista de Araújo Flores, Ana Paula
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos
Texto Completo: https://revista.fmc.br/ojs/index.php/RCFMC/article/view/1011
Resumo: Mucopolysaccharidosis type II (Hunter Syndrome), is  defined as a genetic enzymatic deficiency, whose  inheritance is recessive and X-linked. In this disease, dysfunction of the iduronate-2-sulfatase (IDS) enzyme,  which catabolizes the glycosaminoglycans (GAG´s) heparan sulfate and dermatan sulfate, is observed. In  view of the complete or partial absence of the enzyme,  these glycosaminglycans are deposited on many body  tissues. The present study intends to present a general  summary of the disease, pointing its main clinical  manifestations and clarifying its diagnosis and  treatment. For preparation, a search was carried out in  scientific articles.
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