Síndrome de Lynch: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Costa, Liz Franco
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Caixeta, Laura Vitória Viana, de Carvalho, Laura Oliveira Rolim, Barbosa, Carolina Oliveira, Ferreira, Isadora Bonfim, Reis, Vitor Hugo Sousa, de Toledo, Letícia Figueiredo e Souza, Moura Neto, Luiz Alberto dos Reis, Olavarria, Renata de Campos, Oliveira, Ana Gabriela Lolato, Gomes, Karuline Honda
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63091
• topic: Síndrome de Lynch; doença hereditária; colorretal; oncologia

Introdução: Síndrome de Lynch (SL) ou HNPCC ‐ Hereditary Non Polyposis Colon Cancer- é um distúrbio genético hereditário autossômico dominante que aumenta o risco de desenvolvimento de câncer colorretal e outros tipos de câncer, como CA de mama, ovário e endométrio.  É causada por mutações nos genes de reparo do DNA, principalmente nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM, que interferem na capacidade do organismo de reparar erros no DNA, levando a um acúmulo de alterações genéticas que podem resultar em câncer. É subdividida em dois tipos; na SL tipo I o paciente desenvolve CCR isoladamente, na SL tipo II o CCR vem associado a outras neoplasias. Apresentação do caso: Uma mulher de 43 anos procurou um ambulatório de ginecologia em Goiânia, Goiás, com queixas de sangramento vaginal anormal persistente por aproximadamente seis semanas. Até então, a paciente desfrutava de um ciclo menstrual regular e negou o uso de terapia de reposição hormonal. Discussão: O diagnóstico da doença geralmente é feito com base em critérios clínicos, como histórico familiar de câncer, idade precoce de diagnóstico e padrão característico de tumores. Exames de triagem e vigilância são recomendados, incluindo colonoscopia regular, exames ginecológicos e outros exames específicos, dependendo do histórico familiar e das características individuais. O risco aumentado de desenvolvimento de câncer em pacientes com SL torna necessário a realização de testes de rastreamento em familiares. Conclusão: A detecção precoce e o monitoramento regular são fundamentais no manejo da síndrome. Opções de prevenção incluem cirurgia profilática, uso de medicamentos preventivos e adoção de um estilo de vida saudável. O aconselhamento genético é imprescindível para o paciente e familiares.