MMR e síndrome de Lynch

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Cravidão, Daniela de Almeida Dâmaso Prates
Data de Publicação: 2017
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.26/20241
Resumo: Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz
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spelling MMR e síndrome de LynchCancro colorretalSíndrome de Lynch“Mismatch repair”Instabilidade de microssatélitesDissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas MonizA Síndrome de Lynch (SL), também conhecida como síndrome do cancro do cólon hereditário não associado à polipose (HNPCC), é caracterizada por mutações nas linhas germinativas dos genes envolvidos no sistema de reparação do DNA do tipo “mismatch repair” (MMR). É uma patologia de natureza autossómica dominante e é a síndrome que predispõe para o desenvolvimento de cancro colorretal (CCR) e de tumores extra-cólon em idades jovens. As famílias com a suspeita de SL, são identificadas a partir de critérios específicos de inclusão, como os critérios de Amesterdão, clássicos e modificados, e os critérios de Bethesda revistos e, selecionadas para pesquisa de mutações germinais nos genes MMR. As alterações resultantes na linha germinativa dos genes MMR, via biológica altamente conservada cujo principal papel é a manutenção da estabilidade genómica, afetam, principalmente, os genes MSH2, MSH6, MLH1 e PMS2. As perdas de função destes genes têm como resultado a acumulação descontrolada de mutações genéticas resultando numa instabilidade genómica conhecida como instabilidade de microssatélites (MSI). Atualmente, o diagnóstico tem por base o estudo da história familiar e pessoal, testes de imunohistoquímica, testes genéticos de BRAF e de análise de MSI. O método de eleição para a monitorização continua a ser a colonoscopia. Outros métodos foram discutidos, como por exemplo estudos de contraste com bário, sigmoiscopia fléxivel e a colonoscopia virtual, pelo que, devido a ausência de consenso e a barreiras custo-efetividade, estes métodos são raramente utilizados. A cirurgia profilática é o método preventivo mais eficaz, no entanto, terapêuticas profiláticas têm sido sugeridas de modo a restabelecer a normal atividade dos genes MMR e a diminuir a MSI. São ainda necessários mais estudos, relativamente ao MMR humano e a sua relação com esta síndrome, de modo a possibilitar melhorias na intervenção dos vários profissionais de saúde que contactam com estas famílias.Ribeiro, Ana ClaraRepositório ComumCravidão, Daniela de Almeida Dâmaso Prates2018-01-17T11:55:51Z2017-12-01T00:00:00Z2017-12-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.26/20241201812223porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-10-06T14:53:17Zoai:comum.rcaap.pt:10400.26/20241Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T15:09:12.222102Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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