Doença de Machado-Joseph: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Luz, Gabriela Alves
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Tosta, Bruna Luiza Caldeira, Koch, Eliza Noêmia Alves, Borelli, Andressa Mendes, Zeuri, Eduarda, Brandao, Sebastiana Julia Souza, Soares, Lara Oliveira, Valadares, Flávia de Almeida, da Silva, Murilo Pires Ferreira, Vasconcelos, Pablo Vinícius Silvino, da Fonseca, Kamila Marcelino, Santos, Cláudio Silva, Rodrigues, Thaís Fernandes Theophilo de Almeida
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63200
• topic: Doença de Machado-Joseph; Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3; diagnóstico precoce

Introdução: A Doença de Machado-Joseph, ou também conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 3, configura-se uma doença neurodegenerativa, de padrão autossômico dominante, sendo a forma de maior prevalência no Brasil. É caracterizada por oftalmoplegia, ataxia progressiva, hiperreflexia, disfagia e disartria, distonia, rigidez, bradicinesia, ou neuropatia periférica com amiotrofia ou arreflexia. Apresentação do caso:  Paciente feminino, 52 anos, procurou atendimento em um Centro de Especialidades Médicas relatando dificuldades motoras progressivas, principalmente nas mãos, durante um período de 4 anos. A paciente queixava-se de rigidez muscular nos braços e dificuldades no movimento ocular. Negou histórico de comorbidades ou uso de medicamentos contínuos. Ao exame, estava lúcida, orientada, acianótica, anictérica, corada e eupneica.Discussão: A doença de Machado-Joseph, faz parte do grupo de doenças conhecidas como poliglutamínicas, onde ocorre uma mutação do gene ATXN3, sendo responsável pelo surgimento da doença. O dano estrutural tem origem na medula espinhal, pedúnculos cerebelares e na substância negra, com progressão para áreas encefálicas a longo prazo. O diagnóstico é realizado com base na identificação de características clínicas, em conjunto com uma história familiar e confirmada com testes genéticos, onde busca identificar a mutação do gene ATXN3 no cromossomo 14, em contrapartida, aqueles indivíduos assintomáticos com história familiar positiva, o diagnóstico pode ser definido com base na presença da mutação no teste genético.  Conclusão: Com isso, pôde-se perceber a importância de estudos que busquem aprimorar métodos para o diagnóstico precoce e intervenções na reabilitação, com objetivo de reduzir a incapacidade e otimizar a funcionalidade desses pacientes, desempenhando um papel fundamental na melhoria da qualidade de vida e diminuição dos impactos causados pela doença na pessoa e em sua família/cuidadores.