Doença de Leigh: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Gomes, Guilherme de Souza
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Madruga, Maria Teresa da Fonseca, Xavier, João Gabriel Silva, Vieira, Ana Beatriz Caetano, Oliveira, Mariana Malagoni Wind, Varão, Fillype da Silva, Fumeiro, Rosaynny da Costa, de Carvalho, Letícia Pfeilsticker Oliveira, Queiroz, Pedro Felipe dos Santos, Araújo, Lucas Zumpano, de Lima, Lucas Rodrigues Castilho
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63205
• topic: doença de Leigh; alteração enzimática; desafio

Introdução: A Doença de Leigh é síndrome neuro metabólica rara, de característica hereditária, difícil diagnóstico, presente em um a cada mil nascidos vivos, com uma evolução desfavorável e fatal na maioria dos casos. Apresentação do caso: Paciente masculino, 4 anos, encaminhado ao Hospital das Clínicas da UFG para avaliação de deterioração neurológica progressiva que se manifestou nos últimos 7 meses. Segundo os pais, o paciente tinha um desenvolvimento neuromotor adequado até então, mas começou a apresentar retrocesso tanto motor quanto cognitivo, além de problemas de deglutição, limitando-se a uma dieta de alimentos pastosos e líquidos. Discussão:  É uma doença que devido a alteração enzimática acarreta desordens em múltiplos sistemas, como o musculoesquelético, o nervoso e o respiratório. Essa doença apresenta uma ampla heterogeneidade clínica, o que torna seu diagnóstico um desafio médico. O início dos sintomas podem ocorrer de forma aguda ou subaguda, e esse aparecimento, frequentemente, é consequente a algum insulto metabólico, como, por exemplo, infecção, jejum prolongado, cirurgia, entre outros. Conclusão: Possui possibilidade terapêutica em alguns casos, apesar da rápida evolução e desfechos desfavoráveis, apresentando benefícios musculares e respiratórios com a fisioterapia, visando melhorar a qualidade de vida dos pacientes acometidos dessa desordem genética.