Síndrome de Lange: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

• Autor(a) principal: Rodrigues, Beatriz Amâncio
• Data de Publicação: 2023
• Outros Autores: Damásio, Tainá Izie Queiroz, Furtado, Jeanny Lima, Moraes, Luiza Ferro Marques, Moraes, Gustavo Dias da Silva, Ferreira, Geovanna Mesquita, Kitamura, Nicole Álik, Batista, Rebeca, Cunha, Maria Luiza Hajjar, Cunha, Gabriela Reis, Costa, Gustavo Machado
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Brazilian Journal of Health Review
• Texto Completo: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/63079
• topic: Síndrome de Lange; Síndrome de Cornelia de Lange; atraso de crescimento; anomalias

Introdução: A Síndrome de De Lange, também conhecida como Síndrome de Cornelia de Lange, é uma doença genética rara e complexa caracterizada por uma combinação única de características físicas e cognitivas distintivas. Os principais sinais clínicos incluem retardo do crescimento pré e pós-natal, baixa estatura, anormalidades faciais como sobrancelhas espessas e unidas, nariz pequeno e arrebitado, lábio superior fino e micrognatia. Anomalias nas mãos e membros também são frequentemente observadas. Apresentação do Caso: Uma recém-nascida, originária do estado de Goiás, foi trazida ao alojamento conjunto algumas horas após o nascimento. Ela nasceu através de um parto vaginal, com peso de 1.700g, considerado abaixo da média para a idade gestacional, e perímetro cefálico de 28cm, indicativo de microcefalia. A criança tinha 39 cm de comprimento ao nascer. Discussão: A síndrome é causada por mutações em genes relacionados ao desenvolvimento embrionário e à organização da estrutura dos cromossomos, incluindo os genes NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 e HDAC8. O diagnóstico é baseado nas características clínicas e pode ser confirmado por meio de testes genéticos.O tratamento e manejo da Síndrome de De Lange são multidisciplinares, envolvendo vários especialistas para fornecer cuidados personalizados. Conclusão: O suporte às famílias é essencial para enfrentar os desafios associados à síndrome.