Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2022 |
Outros Autores: | , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Clinical and Biomedical Research |
Texto Completo: | https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/117215 |
Resumo: | Introdução A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) (OMIM: 122470) é uma doença genética rara com quadro clínico e fenótipo variáveis, compreendendo um grupo de doenças denominado coesinopatia. Entre suas principais características destacam-se: deficiência intelectual, déficit de crescimento, doença do refluxo gastroesofágico, hipertricose, dismorfismos faciais e anomalias em membros superiores. A suspeita diagnóstica da síndrome pode ser dificultada especialmente nos quadros mais atenuados, prejudicando o seguimento clínico dos pacientes. Objetivo: O objetivo do estudo foi determinar os principais achados clínicos e fenotípicos em uma série de pacientes com o diagnóstico clínico da síndrome Cornelia de Lange, Métodos: Foram avaliados 33 pacientes com diagnóstico clínico e/ou molecular de síndrome de Cornelia de Lange (18 mulheres e 15 homens) com idades entre 1 mês e 43 anos. Aplicou-se um escore clínico visando a categorização dos pacientes baseado em Kline et al (2018). Esta ferramenta utiliza sinais clínicos, previamente estabelecidos em um consenso de especialistas, para determinar as formas clássicas (n: 23), não clássicas (n:6) e os casos que, apesar de não se enquadrarem nestas categoriais, também deveriam ser testados molecularmente para a síndrome (n: 4). Resultados: Atraso do desenvolvimento/deficiência intelectual, distúrbios de comportamento, déficit de crescimento e doença do refluxo gastroesofágico foram as comorbidades mais prevalentes. Entre as dismorfias destacamos: sinofris, micrognatia, narinas antevertidas e comissura labial desviada para baixo. Conclusões: Os dados clínicos obtidos revelaram uma grande heterogeneidade de apresentação da síndrome. A utilização de escores clínicos podem auxiliar no diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange. |
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Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referênciaSíndrome de Cornélia de LangeSinais e SintomasHeterogeneidade GenéticaSíndrome de Cornélia de LangeIntrodução A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) (OMIM: 122470) é uma doença genética rara com quadro clínico e fenótipo variáveis, compreendendo um grupo de doenças denominado coesinopatia. Entre suas principais características destacam-se: deficiência intelectual, déficit de crescimento, doença do refluxo gastroesofágico, hipertricose, dismorfismos faciais e anomalias em membros superiores. A suspeita diagnóstica da síndrome pode ser dificultada especialmente nos quadros mais atenuados, prejudicando o seguimento clínico dos pacientes. Objetivo: O objetivo do estudo foi determinar os principais achados clínicos e fenotípicos em uma série de pacientes com o diagnóstico clínico da síndrome Cornelia de Lange, Métodos: Foram avaliados 33 pacientes com diagnóstico clínico e/ou molecular de síndrome de Cornelia de Lange (18 mulheres e 15 homens) com idades entre 1 mês e 43 anos. Aplicou-se um escore clínico visando a categorização dos pacientes baseado em Kline et al (2018). Esta ferramenta utiliza sinais clínicos, previamente estabelecidos em um consenso de especialistas, para determinar as formas clássicas (n: 23), não clássicas (n:6) e os casos que, apesar de não se enquadrarem nestas categoriais, também deveriam ser testados molecularmente para a síndrome (n: 4). Resultados: Atraso do desenvolvimento/deficiência intelectual, distúrbios de comportamento, déficit de crescimento e doença do refluxo gastroesofágico foram as comorbidades mais prevalentes. Entre as dismorfias destacamos: sinofris, micrognatia, narinas antevertidas e comissura labial desviada para baixo. Conclusões: Os dados clínicos obtidos revelaram uma grande heterogeneidade de apresentação da síndrome. A utilização de escores clínicos podem auxiliar no diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange.HCPA/FAMED/UFRGS2022-05-25info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPeer-reviewed ArticleAvaliado por Paresapplication/pdfhttps://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/117215Clinical & Biomedical Research; Vol. 42 No. 1 (2022): Clinical and Biomedical ResearchClinical and Biomedical Research; v. 42 n. 1 (2022): Clinical and Biomedical Research2357-9730reponame:Clinical and Biomedical Researchinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSporhttps://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/117215/84845Copyright (c) 2022 Clinical and Biomedical Researchhttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessLarangeira, Gustavo Henrique Torracade Souza, Laila Maria Silveira Gallode Almeida, Julia ValerianoMoraes, Yuri Costa de AraujoCorreia, Patricia SantanaHorovitz, Dafne Dain GandelmanJunior, Juan Clinton Llerena2024-01-19T14:12:51Zoai:seer.ufrgs.br:article/117215Revistahttps://www.seer.ufrgs.br/index.php/hcpaPUBhttps://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/oai||cbr@hcpa.edu.br2357-97302357-9730opendoar:2024-01-19T14:12:51Clinical and Biomedical Research - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false |
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