Síndrome de Leigh: relato de caso

• Autor(a) principal: Roma,Adriano de Carvalho
• Data de Publicação: 2008
• Outros Autores: Pereira,Paula Resende Aquino de Assis, Dantas,Adalmir Morterá
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492008000100026
• topic: Doença de Leigh/diagnóstico; Encefalomiopatias mitocondriais/diagnóstico; Doenças metabólicas; Mitocôndria/metabolismo; Citocromos C; Relatos de casos

Os autores descrevem pela primeira vez no país um caso de criança do sexo feminino, com 10 anos de idade, atendida no ambulatório de Oftalmologia do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho - UFRJ, portadora da síndrome de Leigh, que faz parte de um grupo de enfermidades metabólicas conhecidas como encefalomiopatias mitocondriais. É doença hereditária transmitida por diferentes modos de herança: mitocondrial, autossômica recessiva e recessiva ligada ao X. O início das manifestações clínicas é variado, ocorrendo em geral, dentro dos primeiros dois anos de vida, com evolução insidiosa, progressiva e com períodos de exacerbações. O diagnóstico é difícil pelo pleomorfismo de sua apresentação, sendo baseado nos achados clínicos e estudos complementares relacionados à deficiência na produção mitocondrial de ATP e da citocromo C oxidase. Como não há tratamento específico, este é baseado em medidas paliativas, portanto a identificação desta síndrome é importante como diagnóstico correto permitindo condutas adequadas à melhor qualidade de vida de seus portadores.