Mutações no gene MYOC/TIGR em urna população brasileira com glaucoma juvenil e glaucoma primário de ângulo aberto

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Vasconcellos,José Paulo Cabral de
Data de Publicação: 1998
Outros Autores: Melo,Monica B., Menezes,Fernando, Tsukumo,Daniela Miti Lemos, Costa,Vital Paulino, Kara-José,Newton, Costa,Fernando F.
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27491998000600690
Resumo: RESUMO Objetivo: Avaliar a freqüência e o tipo de mutação no gene “trabecular meshwork-induced glucocorticoid response protein” (MYOC/TIGR) entre pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e glaucoma juvenil de ângulo aberto (GJAA). Métodos: DNA genômico foi extraído a partir de sangue periférico de pacientes com GPAA e GJAA. Posteriormente foram realizados PCR e SSCP para identificar possíveis mutações no gene MYOC/TIGR, os quais foram confirmados por meio de análise por sequenciamento. Resultados: Foram estudados dezenove pacientes com GJAA. Oito pacientes (42%) apresentaram uma mutação de ponto no codon 433 (exon 3), ocasionando a substituição de uma cisteína (TGT) por uma arginina (CGT). Entre os pacientes com GPAA (n = 52), foram encontrados dois (3,8%) com mutação no gene MYOC/TIGR. Um deles mostrou uma mutação de ponto no aminoácido 368, substituindo uma glutamina por um codon de terminação e o outro paciente apresentou a mesma mutação observada nos pacientes com GJAA. Conclusão: Identifícou-se uma nova mutação no gene MYOC/ TIGR em pacientes brasileiros com GPAA e GJAA. A ocorrência de mutações no gene MYOC/TIGR em 42% dos pacientes com GJAA assim como em 3,8% dos pacientes com GPAA poderia ser maior, uma vez que o gene não foi estudado em sua totalidade (apenas 400 pb do exon 3).
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