Mutações no gene MYOC/TIGR em urna população brasileira com glaucoma juvenil e glaucoma primário de ângulo aberto
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 1998 |
Outros Autores: | , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27491998000600690 |
Resumo: | RESUMO Objetivo: Avaliar a freqüência e o tipo de mutação no gene “trabecular meshwork-induced glucocorticoid response protein” (MYOC/TIGR) entre pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e glaucoma juvenil de ângulo aberto (GJAA). Métodos: DNA genômico foi extraído a partir de sangue periférico de pacientes com GPAA e GJAA. Posteriormente foram realizados PCR e SSCP para identificar possíveis mutações no gene MYOC/TIGR, os quais foram confirmados por meio de análise por sequenciamento. Resultados: Foram estudados dezenove pacientes com GJAA. Oito pacientes (42%) apresentaram uma mutação de ponto no codon 433 (exon 3), ocasionando a substituição de uma cisteína (TGT) por uma arginina (CGT). Entre os pacientes com GPAA (n = 52), foram encontrados dois (3,8%) com mutação no gene MYOC/TIGR. Um deles mostrou uma mutação de ponto no aminoácido 368, substituindo uma glutamina por um codon de terminação e o outro paciente apresentou a mesma mutação observada nos pacientes com GJAA. Conclusão: Identifícou-se uma nova mutação no gene MYOC/ TIGR em pacientes brasileiros com GPAA e GJAA. A ocorrência de mutações no gene MYOC/TIGR em 42% dos pacientes com GJAA assim como em 3,8% dos pacientes com GPAA poderia ser maior, uma vez que o gene não foi estudado em sua totalidade (apenas 400 pb do exon 3). |
id |
CBO-2_431ee6d571e000392d045ddc75437f85 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:scielo:S0004-27491998000600690 |
network_acronym_str |
CBO-2 |
network_name_str |
Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online) |
repository_id_str |
|
spelling |
Mutações no gene MYOC/TIGR em urna população brasileira com glaucoma juvenil e glaucoma primário de ângulo abertoGlaucoma juvenilGlaucoma primário de ângulo abertoGene MYOCGene TIGRRESUMO Objetivo: Avaliar a freqüência e o tipo de mutação no gene “trabecular meshwork-induced glucocorticoid response protein” (MYOC/TIGR) entre pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e glaucoma juvenil de ângulo aberto (GJAA). Métodos: DNA genômico foi extraído a partir de sangue periférico de pacientes com GPAA e GJAA. Posteriormente foram realizados PCR e SSCP para identificar possíveis mutações no gene MYOC/TIGR, os quais foram confirmados por meio de análise por sequenciamento. Resultados: Foram estudados dezenove pacientes com GJAA. Oito pacientes (42%) apresentaram uma mutação de ponto no codon 433 (exon 3), ocasionando a substituição de uma cisteína (TGT) por uma arginina (CGT). Entre os pacientes com GPAA (n = 52), foram encontrados dois (3,8%) com mutação no gene MYOC/TIGR. Um deles mostrou uma mutação de ponto no aminoácido 368, substituindo uma glutamina por um codon de terminação e o outro paciente apresentou a mesma mutação observada nos pacientes com GJAA. Conclusão: Identifícou-se uma nova mutação no gene MYOC/ TIGR em pacientes brasileiros com GPAA e GJAA. A ocorrência de mutações no gene MYOC/TIGR em 42% dos pacientes com GJAA assim como em 3,8% dos pacientes com GPAA poderia ser maior, uma vez que o gene não foi estudado em sua totalidade (apenas 400 pb do exon 3).Conselho Brasileiro de Oftalmologia1998-12-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27491998000600690Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.61 n.6 1998reponame:Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online)instname:Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)instacron:CBO10.5935/0004-2749.19980013info:eu-repo/semantics/openAccessVasconcellos,José Paulo Cabral deMelo,Monica B.Menezes,FernandoTsukumo,Daniela Miti LemosCosta,Vital PaulinoKara-José,NewtonCosta,Fernando F.por2018-08-27T00:00:00Zoai:scielo:S0004-27491998000600690Revistahttp://aboonline.org.br/https://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phpaboonline@cbo.com.br||abo@cbo.com.br1678-29250004-2749opendoar:2018-08-27T00:00Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online) - Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)false |
dc.title.none.fl_str_mv |
Mutações no gene MYOC/TIGR em urna população brasileira com glaucoma juvenil e glaucoma primário de ângulo aberto |
title |
Mutações no gene MYOC/TIGR em urna população brasileira com glaucoma juvenil e glaucoma primário de ângulo aberto |
spellingShingle |
Mutações no gene MYOC/TIGR em urna população brasileira com glaucoma juvenil e glaucoma primário de ângulo aberto Vasconcellos,José Paulo Cabral de Glaucoma juvenil Glaucoma primário de ângulo aberto Gene MYOC Gene TIGR |
title_short |
Mutações no gene MYOC/TIGR em urna população brasileira com glaucoma juvenil e glaucoma primário de ângulo aberto |
title_full |
Mutações no gene MYOC/TIGR em urna população brasileira com glaucoma juvenil e glaucoma primário de ângulo aberto |
title_fullStr |
Mutações no gene MYOC/TIGR em urna população brasileira com glaucoma juvenil e glaucoma primário de ângulo aberto |
title_full_unstemmed |
Mutações no gene MYOC/TIGR em urna população brasileira com glaucoma juvenil e glaucoma primário de ângulo aberto |
title_sort |
Mutações no gene MYOC/TIGR em urna população brasileira com glaucoma juvenil e glaucoma primário de ângulo aberto |
author |
Vasconcellos,José Paulo Cabral de |
author_facet |
Vasconcellos,José Paulo Cabral de Melo,Monica B. Menezes,Fernando Tsukumo,Daniela Miti Lemos Costa,Vital Paulino Kara-José,Newton Costa,Fernando F. |
author_role |
author |
author2 |
Melo,Monica B. Menezes,Fernando Tsukumo,Daniela Miti Lemos Costa,Vital Paulino Kara-José,Newton Costa,Fernando F. |
author2_role |
author author author author author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Vasconcellos,José Paulo Cabral de Melo,Monica B. Menezes,Fernando Tsukumo,Daniela Miti Lemos Costa,Vital Paulino Kara-José,Newton Costa,Fernando F. |
dc.subject.por.fl_str_mv |
Glaucoma juvenil Glaucoma primário de ângulo aberto Gene MYOC Gene TIGR |
topic |
Glaucoma juvenil Glaucoma primário de ângulo aberto Gene MYOC Gene TIGR |
description |
RESUMO Objetivo: Avaliar a freqüência e o tipo de mutação no gene “trabecular meshwork-induced glucocorticoid response protein” (MYOC/TIGR) entre pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e glaucoma juvenil de ângulo aberto (GJAA). Métodos: DNA genômico foi extraído a partir de sangue periférico de pacientes com GPAA e GJAA. Posteriormente foram realizados PCR e SSCP para identificar possíveis mutações no gene MYOC/TIGR, os quais foram confirmados por meio de análise por sequenciamento. Resultados: Foram estudados dezenove pacientes com GJAA. Oito pacientes (42%) apresentaram uma mutação de ponto no codon 433 (exon 3), ocasionando a substituição de uma cisteína (TGT) por uma arginina (CGT). Entre os pacientes com GPAA (n = 52), foram encontrados dois (3,8%) com mutação no gene MYOC/TIGR. Um deles mostrou uma mutação de ponto no aminoácido 368, substituindo uma glutamina por um codon de terminação e o outro paciente apresentou a mesma mutação observada nos pacientes com GJAA. Conclusão: Identifícou-se uma nova mutação no gene MYOC/ TIGR em pacientes brasileiros com GPAA e GJAA. A ocorrência de mutações no gene MYOC/TIGR em 42% dos pacientes com GJAA assim como em 3,8% dos pacientes com GPAA poderia ser maior, uma vez que o gene não foi estudado em sua totalidade (apenas 400 pb do exon 3). |
publishDate |
1998 |
dc.date.none.fl_str_mv |
1998-12-01 |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27491998000600690 |
url |
http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27491998000600690 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.relation.none.fl_str_mv |
10.5935/0004-2749.19980013 |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
text/html |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Conselho Brasileiro de Oftalmologia |
publisher.none.fl_str_mv |
Conselho Brasileiro de Oftalmologia |
dc.source.none.fl_str_mv |
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.61 n.6 1998 reponame:Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online) instname:Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO) instacron:CBO |
instname_str |
Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO) |
instacron_str |
CBO |
institution |
CBO |
reponame_str |
Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online) |
collection |
Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online) |
repository.name.fl_str_mv |
Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online) - Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO) |
repository.mail.fl_str_mv |
aboonline@cbo.com.br||abo@cbo.com.br |
_version_ |
1754209019859304448 |