MYOC Gene Sequencing Analysis in Primary Open-Angle Glaucoma Patients from the Centre Region of Portugal

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silva, Filipe
Data de Publicação: 2021
Outros Autores: Ferreira, Filipa, Faria, Pedro, Sobral, Isa, Rodrigues, Mariana, Pratas, João, Grazina, Manuela, Moura Pereira, José, Girão, Henrique, Pereira, Paulo
Tipo de documento: Artigo
Idioma: eng
Título da fonte: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10316/101535
https://doi.org/10.20344/amp.14922
Resumo: Primary open-angle glaucoma is the most frequent subtype of glaucoma. Relatives of primary open-angle glaucoma patients have an increased risk of developing the disease, suggesting a genetic predisposition to the disease. MYOC was the first primary open-angle glaucoma-causing gene identified. This study aimed to identify sequence variations in the MYOC gene that may be responsible for the phenotype in a group of primary open-angle glaucoma patients from the Centre Region of Portugal.
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spelling MYOC Gene Sequencing Analysis in Primary Open-Angle Glaucoma Patients from the Centre Region of PortugalGlaucoma diagnosticLate-onset GlaucomaMYOC geneMissense mutationNormal Tension GlaucomaGenética;Glaucoma/diagnósticoGlaucoma de Baixa PressãoMutação MissensePrimary open-angle glaucoma is the most frequent subtype of glaucoma. Relatives of primary open-angle glaucoma patients have an increased risk of developing the disease, suggesting a genetic predisposition to the disease. MYOC was the first primary open-angle glaucoma-causing gene identified. This study aimed to identify sequence variations in the MYOC gene that may be responsible for the phenotype in a group of primary open-angle glaucoma patients from the Centre Region of Portugal.Introdução: O glaucoma primário de ângulo-aberto é o subtipo mais frequente de glaucoma. Os familiares de doentes com glaucoma primário de ângulo-aberto têm um risco maior de desenvolverem a doença, o que sugere uma predisposição genética para a doença. MYOC foi o primeiro gene causador de glaucoma primário de ângulo-aberto a ser identificado. Este estudo pretendeu identificar variações de sequência no gene MYOC que possam ser responsáveis pelo fenótipo num grupo de doentes com glaucoma primário de ângulo-aberto da Região Centro de Portugal. Material e Métodos: Os três exões codificantes e as regiões adjacentes do gene MYOC foram estudados utilizando o método de PCR-sequenciação num grupo de 99 doentes com glaucoma primário de ângulo aberto. Resultados: A análise de sequenciação permitiu identificar 20 variantes, incluindo quatro na região promotora, sete nos intrões e nove nos exões um e três, das quais quatro eram variantes missense. Discussão: Inicialmente, todas as quatro variações de sequência missense identificadas foram consideradas candidatas a mutações causadoras de glaucoma. No entanto, após análise da literatura, somente a variante c.1334C>T (Ala445Val) permaneceu como provável responsável pelo glaucoma de pressão normal de início tardio. Conclusão: Este é o primeiro estudo realizado num grupo de doentes com glaucoma primário de ângulo aberto da Região Centro de Portugal, contribuindo para a identificação de uma variante genética no gene MYOC e reforçando a hipótese de que o glaucoma de pressão normal também poderá ser causado por mutações no gene MYOC.2021-08-31info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttp://hdl.handle.net/10316/101535http://hdl.handle.net/10316/101535https://doi.org/10.20344/amp.14922eng0870-399X3372547533725475Silva, FilipeFerreira, FilipaFaria, PedroSobral, IsaRodrigues, MarianaPratas, JoãoSilva, FilipeGrazina, ManuelaMoura Pereira, JoséGirão, HenriquePereira, Pauloinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)instname:Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãoinstacron:RCAAP2022-08-31T11:38:17Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/101535Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireopendoar:71602024-03-19T21:18:42.329466Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) - Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC) - FCT - Sociedade da Informaçãofalse
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