Síndrome de Aicardi: relato de dois casos
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2004 |
Outros Autores: | , , |
Tipo de documento: | Relatório |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online) |
Texto Completo: | http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492004000200028 |
Resumo: | A síndrome de Aicardi representa 1 a 4% dos casos de espasmos infantis e ocorre provavelmente devido a mutação ligada ao X. Apresenta alterações neurológicas e oftalmológicas características que incluem espasmos infantis, agenesia de corpo caloso e lacunas coriorretinianas (tríade característica), freqüentemente associados com coloboma do disco óptico. Para fetos masculinos a morte ocorre intra-útero, e para meninas, nos primeiros anos de vida. O prognóstico é ruim, com persistência das crises epiléticas e retardamento grave. Descrevemos os casos de duas pacientes com essa síndrome atendidas em nosso serviço. O exame oftalmológico foi decisivo em ambos os casos, já que as alterações características encontradas, associadas à agenesia do corpo caloso fecham o diagnóstico da síndrome. |
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Síndrome de Aicardi: relato de dois casosSíndrome/diagnosticoEspasmos infantisRetina/anormalidadesCoróide/anormalidadesCorpo caloso/anormalidadesA síndrome de Aicardi representa 1 a 4% dos casos de espasmos infantis e ocorre provavelmente devido a mutação ligada ao X. Apresenta alterações neurológicas e oftalmológicas características que incluem espasmos infantis, agenesia de corpo caloso e lacunas coriorretinianas (tríade característica), freqüentemente associados com coloboma do disco óptico. Para fetos masculinos a morte ocorre intra-útero, e para meninas, nos primeiros anos de vida. O prognóstico é ruim, com persistência das crises epiléticas e retardamento grave. Descrevemos os casos de duas pacientes com essa síndrome atendidas em nosso serviço. O exame oftalmológico foi decisivo em ambos os casos, já que as alterações características encontradas, associadas à agenesia do corpo caloso fecham o diagnóstico da síndrome.Conselho Brasileiro de Oftalmologia2004-04-01info:eu-repo/semantics/reportinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492004000200028Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.67 n.2 2004reponame:Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online)instname:Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)instacron:CBO10.1590/S0004-27492004000200028info:eu-repo/semantics/openAccessCosta,Paula Piccoli daHaas,Priscilla de Cássia SilvaYamasato,ElsonQuilião,Maria Eulinapor2004-06-16T00:00:00Zoai:scielo:S0004-27492004000200028Revistahttp://aboonline.org.br/https://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phpaboonline@cbo.com.br||abo@cbo.com.br1678-29250004-2749opendoar:2004-06-16T00:00Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online) - Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)false |
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