Síndrome de Menkes: novos achados oculares

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Ferreira,Rosane C.
Data de Publicação: 1997
Outros Autores: Heckenlively,John R., Menkes,John H., Bateman,J. Bronwyn
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27491997000600566
Resumo: RESUMO A Síndrome de Menkes é uma desordem neurodegenerativa progressiva ligada ao cromossoma X; uma mutação no gene de Menkes (MNK) causa a doença por alterar o transporte de cobre do citosol para as organelas celulares. Apesar da síndrome não ser rara, o diagnóstico é raramente feito em nosso meio. Déficit de crescimento, convulsões e um cabelo peculiar são achados precoces da síndrome. A visão deteriora a despeito de um exame ocular praticamente normal. Sem tratamento, os pacientes raramente sobrevivem além de três anos de idade. Foram estudadas as manifestações oculares em três pacientes com a Síndrome de Menkes e adicionadas hipoplasia do estroma anterior da íris e cílios aberrantes como novas manifestações da doença. Uma vez familiarizados com esta síndrome, os oftalmologistas terão um grande papel no seu diagnóstico precoce e seu eventual tratamento.
id CBO-2_b03a91738ad7128766d844f3cdf2c10d
oai_identifier_str oai:scielo:S0004-27491997000600566
network_acronym_str CBO-2
network_name_str Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online)
repository_id_str
spelling Síndrome de Menkes: novos achados ocularesSíndrome de MenkesÍrisNervo ópticoRESUMO A Síndrome de Menkes é uma desordem neurodegenerativa progressiva ligada ao cromossoma X; uma mutação no gene de Menkes (MNK) causa a doença por alterar o transporte de cobre do citosol para as organelas celulares. Apesar da síndrome não ser rara, o diagnóstico é raramente feito em nosso meio. Déficit de crescimento, convulsões e um cabelo peculiar são achados precoces da síndrome. A visão deteriora a despeito de um exame ocular praticamente normal. Sem tratamento, os pacientes raramente sobrevivem além de três anos de idade. Foram estudadas as manifestações oculares em três pacientes com a Síndrome de Menkes e adicionadas hipoplasia do estroma anterior da íris e cílios aberrantes como novas manifestações da doença. Uma vez familiarizados com esta síndrome, os oftalmologistas terão um grande papel no seu diagnóstico precoce e seu eventual tratamento.Conselho Brasileiro de Oftalmologia1997-12-01info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersiontext/htmlhttp://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27491997000600566Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.60 n.6 1997reponame:Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online)instname:Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)instacron:CBO10.5935/0004-2749.19970002info:eu-repo/semantics/openAccessFerreira,Rosane C.Heckenlively,John R.Menkes,John H.Bateman,J. Bronwynpor2018-08-29T00:00:00Zoai:scielo:S0004-27491997000600566Revistahttp://aboonline.org.br/https://old.scielo.br/oai/scielo-oai.phpaboonline@cbo.com.br||abo@cbo.com.br1678-29250004-2749opendoar:2018-08-29T00:00Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online) - Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)false
dc.title.none.fl_str_mv Síndrome de Menkes: novos achados oculares
title Síndrome de Menkes: novos achados oculares
spellingShingle Síndrome de Menkes: novos achados oculares
Ferreira,Rosane C.
Síndrome de Menkes
Íris
Nervo óptico
title_short Síndrome de Menkes: novos achados oculares
title_full Síndrome de Menkes: novos achados oculares
title_fullStr Síndrome de Menkes: novos achados oculares
title_full_unstemmed Síndrome de Menkes: novos achados oculares
title_sort Síndrome de Menkes: novos achados oculares
author Ferreira,Rosane C.
author_facet Ferreira,Rosane C.
Heckenlively,John R.
Menkes,John H.
Bateman,J. Bronwyn
author_role author
author2 Heckenlively,John R.
Menkes,John H.
Bateman,J. Bronwyn
author2_role author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Ferreira,Rosane C.
Heckenlively,John R.
Menkes,John H.
Bateman,J. Bronwyn
dc.subject.por.fl_str_mv Síndrome de Menkes
Íris
Nervo óptico
topic Síndrome de Menkes
Íris
Nervo óptico
description RESUMO A Síndrome de Menkes é uma desordem neurodegenerativa progressiva ligada ao cromossoma X; uma mutação no gene de Menkes (MNK) causa a doença por alterar o transporte de cobre do citosol para as organelas celulares. Apesar da síndrome não ser rara, o diagnóstico é raramente feito em nosso meio. Déficit de crescimento, convulsões e um cabelo peculiar são achados precoces da síndrome. A visão deteriora a despeito de um exame ocular praticamente normal. Sem tratamento, os pacientes raramente sobrevivem além de três anos de idade. Foram estudadas as manifestações oculares em três pacientes com a Síndrome de Menkes e adicionadas hipoplasia do estroma anterior da íris e cílios aberrantes como novas manifestações da doença. Uma vez familiarizados com esta síndrome, os oftalmologistas terão um grande papel no seu diagnóstico precoce e seu eventual tratamento.
publishDate 1997
dc.date.none.fl_str_mv 1997-12-01
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27491997000600566
url http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27491997000600566
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.relation.none.fl_str_mv 10.5935/0004-2749.19970002
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv text/html
dc.publisher.none.fl_str_mv Conselho Brasileiro de Oftalmologia
publisher.none.fl_str_mv Conselho Brasileiro de Oftalmologia
dc.source.none.fl_str_mv Arquivos Brasileiros de Oftalmologia v.60 n.6 1997
reponame:Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online)
instname:Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)
instacron:CBO
instname_str Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)
instacron_str CBO
institution CBO
reponame_str Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online)
collection Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online)
repository.name.fl_str_mv Arquivos brasileiros de oftalmologia (Online) - Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO)
repository.mail.fl_str_mv aboonline@cbo.com.br||abo@cbo.com.br
_version_ 1754209019451408384

Registros relacionados