Xantomatose cerebrotendínea: relato de dois casos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Torres,Pedro Paulo Teixeira e Silva
Data de Publicação: 2010
Outros Autores: Vilela,Tiago Tavares, Costa,Fernando Henrique Abrão Alves da, Carneiro,Renato Duarte, Rocha,Luciana Garcia, Teixeira,Kim-Ir-Sen Santos
Tipo de documento: Relatório
Idioma: por
Título da fonte: Radiologia Brasileira (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-39842010000200015
Resumo: Xantomatose cerebrotendínea é rara condição de natureza genética, na qual se observa redução na atividade da enzima hepática 27-hidroxilase, envolvida no metabolismo e excreção do colesterol. Consequentemente, depósitos de material lipídico (colesterol/colestanol) acumulam-se em diferentes regiões do organismo, principalmente tendões, sistema nervoso central e cristalino. Relatamos dois casos da doença em duas irmãs, mostrando os principais achados de imagem.
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