Identificação molecular da mutação e análise de sua segregação em uma família com exostose múltipla hereditária

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Nascimento, Daniela Pimenta
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional do UniCEUB
Texto Completo: https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/prefix/13047
Resumo: A Exostose Múltipla Hereditária (EMH) é uma doença esquelética autossômica dominante caracterizada por tumores ósseos benígnos recobertos por tecido cartilaginoso (exostoses), os quais se localizam principalmente nas regiões metafisiárias dos ossos longos. A idade média diagnosticada é aos três anos e a incidência é de 1:50.000 habitantes. Mutações nos genes EXT1 e EXT2, genes supressores tumorais, estão envolvidas com a etiologia da doença. O objetivo da pesquisa foi caracterizar molecularmente uma família com diagnóstico clínico e radiológico de EMH, por meio do sequenciamento de alto desempenho e posteriormente, verificar a segregação da mutação identificada na família. Desta forma, foi identificada uma variante em heterozigoze no gene EXT1, tratando-se de uma nova variante classificada como mutação nonsense e, provavelmente, patogênica. Este achado permite o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-implantacional, evitando assim, que a próxima geração apresente o risco de desenvolver a doença.
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spelling Nascimento, Daniela Pimenta2019-06-17T13:27:06Z2019-06-17T13:27:06Z20182018NASCIMENTO, Daniela Pimenta. Identificação molecular da mutação e análise de sua segregação em uma família com exostose múltipla hereditária. 2018. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) – Faculdade de Ciências da Educação e Saúde, Centro Universitário de Brasília, Brasília, 2018.https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/prefix/13047Lima, Anabele AzevedoA Exostose Múltipla Hereditária (EMH) é uma doença esquelética autossômica dominante caracterizada por tumores ósseos benígnos recobertos por tecido cartilaginoso (exostoses), os quais se localizam principalmente nas regiões metafisiárias dos ossos longos. A idade média diagnosticada é aos três anos e a incidência é de 1:50.000 habitantes. Mutações nos genes EXT1 e EXT2, genes supressores tumorais, estão envolvidas com a etiologia da doença. O objetivo da pesquisa foi caracterizar molecularmente uma família com diagnóstico clínico e radiológico de EMH, por meio do sequenciamento de alto desempenho e posteriormente, verificar a segregação da mutação identificada na família. Desta forma, foi identificada uma variante em heterozigoze no gene EXT1, tratando-se de uma nova variante classificada como mutação nonsense e, provavelmente, patogênica. Este achado permite o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-implantacional, evitando assim, que a próxima geração apresente o risco de desenvolver a doença.Submitted by Haia Cristina Rebouças de Almeida (haia.almeida@uniceub.br) on 2019-06-06T12:29:08Z No. of bitstreams: 1 21439615.pdf: 2587204 bytes, checksum: b7a0a4f70d014fd7540c184f37f64ddf (MD5)Approved for entry into archive by Fernanda Weschenfelder (fernanda.weschenfelder@uniceub.br) on 2019-06-17T13:27:06Z (GMT) No. of bitstreams: 1 21439615.pdf: 2587204 bytes, checksum: b7a0a4f70d014fd7540c184f37f64ddf (MD5)Made available in DSpace on 2019-06-17T13:27:06Z (GMT). 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