O comportamento telomérico dos portadores da mutação R337H da Síndrome Li-Fraumeni

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Sant´anna, Luiza Giarola
Data de Publicação: 2020
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional do UniCEUB
Texto Completo: https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/prefix/15041
Resumo: A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é caracterizada pela mutação germinativa no gene TP53 de herança autossômica dominante. Esse gene sintetiza a proteína p53, responsável pelo reparo celular, que evita que as células mutáveis se proliferem, causando cânceres primários em pacientes jovens. Esse trabalho teve como objetivo relatar o comportamento telomérico em portadores da mutação R337H por meio de uma revisão bibliográfica narrativa, entre o período de 2005 a 2020. A principal mutação da SLF no Brasil é a R337H que provoca alterações no comportamento telomérico. Essa mutação ocorre no domínio da oligomerização, responsável pela formação telomérica. Os telômeros são localizados no final do cromossomo com a função de proteger o DNA contra a ação enzimática, porém em cada ciclo celular este é reduzido, caracterizando a senescência celular. O comportamento telomérico diferencia a R337H de outros casos, tornando a visualização dos telômeros um diagnóstico diferenciado e acessível à maioria da população
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Essa mutação ocorre no domínio da oligomerização, responsável pela formação telomérica. Os telômeros são localizados no final do cromossomo com a função de proteger o DNA contra a ação enzimática, porém em cada ciclo celular este é reduzido, caracterizando a senescência celular. O comportamento telomérico diferencia a R337H de outros casos, tornando a visualização dos telômeros um diagnóstico diferenciado e acessível à maioria da populaçãoSubmitted by Igor Pereira (igor.spereira@uniceub.br) on 2021-01-27T20:08:04Z No. of bitstreams: 1 Luiza Giarola.pdf: 678311 bytes, checksum: efb4feabe9707c3ceee034d7b04e3fdb (MD5)Approved for entry into archive by Heres Pires (heres.pires@uniceub.br) on 2021-04-29T12:55:25Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Luiza Giarola.pdf: 678311 bytes, checksum: efb4feabe9707c3ceee034d7b04e3fdb (MD5)Made available in DSpace on 2021-04-29T12:55:25Z (GMT). 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