Análise molecular de mutações associadas ao Gene COL7A1 na Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD)

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Monteiro, Laura Lisieux dos Santos
Data de Publicação: 2016
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Repositório Institucional do UniCEUB
Texto Completo: https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/235/9028
Resumo: A Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD) é o tipo mais grave clinicamente dentre o grupo das Epidermólises Bolhosas. É subdividida em quatro subtipos, dois dominantes (EBDD) e dois recessivos (EBDR), todos provocados por mutações no gene COL7A1, que codifica para o colágeno tipo VII. O objetivo deste trabalho foi associar os principais tipos de mutações com a estrutura molecular da proteína COL7A1 relacionado aos fenótipos da EBD. Como metodologia, foi realizado um estudo experimental em três etapas que consistiram na revisão bibliográfica de artigos científicos sobre a EBD, processamento das informações obtidas em programas de bioinformática e elaboração dos resultados. Os fenótipos da EBD variam de acordo com o tipo de mutação (nonsense, minssense, deleção, inserção ou mutação indel) que ocorreu na sequência gênica e sua localização. Mutações do tipo missense estão geralmente relacionadas à EBDD enquanto que os outros tipos descritos associam-se aos perfis fenotípicos da EBDR.
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Como metodologia, foi realizado um estudo experimental em três etapas que consistiram na revisão bibliográfica de artigos científicos sobre a EBD, processamento das informações obtidas em programas de bioinformática e elaboração dos resultados. Os fenótipos da EBD variam de acordo com o tipo de mutação (nonsense, minssense, deleção, inserção ou mutação indel) que ocorreu na sequência gênica e sua localização. Mutações do tipo missense estão geralmente relacionadas à EBDD enquanto que os outros tipos descritos associam-se aos perfis fenotípicos da EBDR.Submitted by Camila Loscha (camila.loscha@uniceub.br) on 2016-11-04T17:00:09Z No. of bitstreams: 1 21252018.pdf: 997227 bytes, checksum: 8884bb3da3550d02299e5e0e13245124 (MD5)Approved for entry into archive by Rayanne Silva (rayanne.silva@uniceub.br) on 2016-11-07T17:06:12Z (GMT) No. of bitstreams: 1 21252018.pdf: 997227 bytes, checksum: 8884bb3da3550d02299e5e0e13245124 (MD5)Made available in DSpace on 2016-11-07T17:06:13Z (GMT). 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