Epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa: relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Souza,Márcio José Silva de
Data de Publicação: 2005
Outros Autores: Pires,Carla Andréa Avelar, Vieira,Karine Keila de Sousa, Miranda,Mario Fernando R. de, Unger,Deborah Aben-Athar
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Anais brasileiros de dermatologia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962005001000018
Resumo: A epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa é doença genética rara cujo padrão de herança ainda não está bem estabelecido na literatura. O defeito genético, que envolve a codificação do colágeno tipo VII, está localizado no braço curto do cromossomo 3, ocorrendo mutação no gene COL7A1. Apresenta-se o caso de um paciente do sexo masculino que referia prurido nas pernas há cerca de 15 anos, cujo diagnóstico foi firmado com base nos exames dermatológico e imuno-histopatológico. Devido à raridade dessa condição patológica, realiza-se breve revisão do tema.
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