A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: ribeiro, Erlane marques
Data de Publicação: 2020
Outros Autores: Matos, Estela Mares Santos Salmito, Albuquerque, Leonardo Siqueira, Carneiro, Luzia Julia Porto, Carneiro, Regina Coeli de Carvalho Porto
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Journal of Health & Biological Sciences
Texto Completo: https://periodicos.unichristus.edu.br/jhbs/article/view/3066
Resumo: Introdução: A síndrome do miado do gato ou síndrome 5p é uma doença congênita rara causada por uma anormalidade cromossômica. Relato do caso: Apresentamos o caso de uma paciente de 13 anos com características dismórficas leves. O retardo mental era grave, com comportamento mal adaptativo e hiperatividade. O diagnóstico citogenético da anormalidade cromossômica 46 XX del 5pter-->p13 foi estabelecido. Conclusão: O diagnóstico precoce dessa doença é necessário para a qualidade de vida dos pacientes, mas esse diagnóstico é difícil de ser realizado em pacientes que foram vistos, pela primeira vez, em idade mais avançada.
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