Apresentação clínica de osteogênese XV em um menino brasileiro de 4 anos

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Mont'alverne Napoleão, Raffaela Neves
Data de Publicação: 2022
Outros Autores: Morais, Sergio Rubens Lacerda, holanda, Abner Pedrosa, Holanda, Rebeca Pedrosa, Bastos Filho, Francisco Andre Gomes, Pessoa, Andre Luiz Santos, Ribeiro, Erlane Marques
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Journal of Health & Biological Sciences
Texto Completo: https://periodicos.unichristus.edu.br/jhbs/article/view/3841
Resumo: Introdução: Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara com fragilidade óssea. A classificação inclui muitos tipos. Além do risco de recorrência, o manejo pode variar com o tipo de OI. Relato do caso: Apresentamos um paciente do sexo masculino nascido com 39 semanas, de pais não consanguíneos e saudáveis. A hidrocefalia foi diagnosticada no pré-natal. Com 50 dias de vida, detectamos muitas fraturas e calos ósseos. O teste molecular identificou uma deleção em homozigose do éxon 4 do gene WNT1. Considerações finais: Concluímos que o caso apresentado tinha características clínicas de OI XV, e o teste molecular foi fundamental para o diagnóstico preciso e aconselhamento genético.
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