Alternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case series
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Data de Publicação: | 2016 |
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Idioma: | eng |
Título da fonte: | Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
Texto Completo: | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/41017 |
Resumo: | A terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase (α-L-iduronidase humana recombinante, Aldurazyme®) é indicada para sinais e sintomas não neurológicos da mucopolissacaridose tipo I (MPS I). O regime de dose de laronidase aprovado é de infusões semanais de 0,58mg / kg; no entanto, pacientes e cuidadores podem ter dificuldade em cumprir o regime semanal. Examinamos os resultados clínicos, tolerabilidade, adesão e satisfação em uma série de pacientes que mudavam para infusões a cada duas semanas. Métodos: Esta série de casos multinacionais, retrospectiva, de revisão de prontuários analisou dados de 20 pacientes submetidos à ERT com laronidase 0,58mg / kg semanalmente por mais de um ano e que passaram a 1,2mg / kg a cada duas semanas. Resultados: A maioria dos pacientes apresentou fenótipos de MPS I atenuados (9 com síndrome de Hurler-Scheie e 8 com síndromes de Scheie) e 3 pacientes apresentaram MPS I grave (síndrome de Hurler). A maioria dos pacientes apresentou organomegalia (17/20), hérnia umbilical e / ou inguinal (16/20), anormalidades cardíacas (17/20), anormalidades musculoesqueléticas (19/20) e déficits neurológicos e / ou de desenvolvimento (15/20 ) Após o tratamento com laronidase, os sinais estabilizaram ou melhoraram. Não foi observada deterioração ou reversão do resultado clínico em nenhum paciente que passou da dose semanal de 0,58 mg.kg para 1,2 mg / kg a cada duas semanas. Não houve problemas de segurança durante a duração da administração em semanas alternadas. A adesão do paciente e a satisfação com o regime posológico foram maiores a cada duas semanas do que a dose semanal. Conclusões: Um regime de dose alternativo de 1,2 mg / kg de laronidase a cada duas semanas foi bem tolerado e clinicamente semelhante à dose padrão para pacientes que foram estabilizados com 0,58 mg / kg semanalmente por um ano ou mais. Quando é necessária uma abordagem individualizada da terapia com laronidase, a administração em semanas alternadas pode ser uma alternativa para pacientes com dificuldade em receber infusões semanais. |
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Horovitz, Dafne Dain GandelmanAcosta, Angelina X.Giugliani, RobertoHlavatá, AnnaHlavatá, KatarínaTchan, Michel C.Barth, Anneliese LopesCardoso, LaercioLeão, Emília Katiane Embiruçu de AraújoEsposito, Ana CarolinaKyosen, Sandra ObikawaSouza, Carolina Fischinger Moura deMartins, Ana Maria2020-04-28T18:20:58Z2020-04-28T18:20:58Z2016Horovitz, D.D., Acosta, A.X., Giugliani, R, et al. Alternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case series. Orphanet J Rare Dis. 2016; v. 11, n. 1. p. 51. Published 2016 Apr 29. doi:10.1186/s13023-016-0437-81750-1172https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/4101710.1186/s13023-016-0437-8A terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase (α-L-iduronidase humana recombinante, Aldurazyme®) é indicada para sinais e sintomas não neurológicos da mucopolissacaridose tipo I (MPS I). O regime de dose de laronidase aprovado é de infusões semanais de 0,58mg / kg; no entanto, pacientes e cuidadores podem ter dificuldade em cumprir o regime semanal. Examinamos os resultados clínicos, tolerabilidade, adesão e satisfação em uma série de pacientes que mudavam para infusões a cada duas semanas. Métodos: Esta série de casos multinacionais, retrospectiva, de revisão de prontuários analisou dados de 20 pacientes submetidos à ERT com laronidase 0,58mg / kg semanalmente por mais de um ano e que passaram a 1,2mg / kg a cada duas semanas. Resultados: A maioria dos pacientes apresentou fenótipos de MPS I atenuados (9 com síndrome de Hurler-Scheie e 8 com síndromes de Scheie) e 3 pacientes apresentaram MPS I grave (síndrome de Hurler). A maioria dos pacientes apresentou organomegalia (17/20), hérnia umbilical e / ou inguinal (16/20), anormalidades cardíacas (17/20), anormalidades musculoesqueléticas (19/20) e déficits neurológicos e / ou de desenvolvimento (15/20 ) Após o tratamento com laronidase, os sinais estabilizaram ou melhoraram. Não foi observada deterioração ou reversão do resultado clínico em nenhum paciente que passou da dose semanal de 0,58 mg.kg para 1,2 mg / kg a cada duas semanas. Não houve problemas de segurança durante a duração da administração em semanas alternadas. A adesão do paciente e a satisfação com o regime posológico foram maiores a cada duas semanas do que a dose semanal. Conclusões: Um regime de dose alternativo de 1,2 mg / kg de laronidase a cada duas semanas foi bem tolerado e clinicamente semelhante à dose padrão para pacientes que foram estabilizados com 0,58 mg / kg semanalmente por um ano ou mais. Quando é necessária uma abordagem individualizada da terapia com laronidase, a administração em semanas alternadas pode ser uma alternativa para pacientes com dificuldade em receber infusões semanais.Background: Enzyme replacement therapy (ERT) with laronidase (recombinant human α-L-iduronidase, Aldurazyme®) is indicated for non-neurological signs and symptoms of mucopolysaccharidosis type I (MPS I). The approved laronidase dose regimen is weekly infusions of 0.58mg/kg, however, patients and caregivers may have difficulty complying with the weekly regimen. We examined clinical outcomes, tolerability, compliance, and satisfaction in a series of patients who switched to every other week infusions. Methods: This multinational, retrospective, chart review case series analyzed data from 20 patients who had undergone ERT with laronidase 0.58mg/kg weekly for more than one year, and who then switched to 1.2mg/kg every other week. Results: The majority of patients had attenuated MPS I phenotypes (9 with Hurler-Scheie and 8 with Scheie syndromes) and 3 patients had severe MPS I (Hurler syndrome). Most patients presented with organomegaly (17/20), umbilical and/or inguinal hernia (16/20), cardiac abnormalities (17/20), musculoskeletal abnormalities (19/20), and neurological and/or developmental deficits (15/20). Following laronidase treatment, signs stabilized or improved. No deterioration or reversal of clinical outcome was noted in any patient who switched from the weekly dose of 0.58mg.kg to 1.2mg/kg every other week. There were no safety issues during the duration of every other week dosing. Patient compliance and satisfaction with the dosing regimen were greater with every other week dosing than weekly dosing. Conclusions: An alternative dose regimen of 1.2mg/kg laronidase every other week was well tolerated and clinically similar to the standard dose for patients who were stabilized with weekly 0.58 mg/kg for one year or more. When an individualized approach to laronidase therapy is necessary, every other week dosing may be an alternative for patients with difficulty receiving weekly infusions.Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ. BrasilUniversidade Federal da Bahia. Departamento de Pediatria. Serviço de Genética Médica. Salvador, BA. Brasil.Hospital das Clinicas de Porto Alegre. Serviço Genética Médico. Porto Alegre, RGS. Brasil.Comenius University Children´s Hospital. Department of Pediatrics, 2. Bratislava. Slovakia.Comenius University Children´s Hospital. Department of Pediatrics, 2. Bratislava. Slovakia.Westmead Hospital. Department of Genetic Medicine. Sydney. Australia. / Sydney University. Sydney. AustraliaFundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ. BrasilUniversidade Federal da Bahia. Departamento de Pediatria. Serviço de Genética Médica. Salvador, BA. BrasilUniversidade Federal da Bahia. Departamento de Pediatria. Serviço de Genética Médica. Salvador, BA. BrasilFundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ. BrasilUniversidade Federal de Sao Paulo. Departamento de Pediatria. São Paulo, SP. Brasil.Hospital das Clinicas de Porto Alegre. Serviço Genética Médico. Porto Alegre, RGS. Brasil.Universidade Federal de Sao Paulo. Departamento de Pediatria. São Paulo, SP. Brasil.engBMC [Commercial Publisher], Orphanet [Associate Organisation]Young AdultRetrospective StudiesMucopolysaccharidosis I / drug therapyInfantIduronidase / therapeutic useAdolescentChildChild,PreschoolDose Response Relationship, DrugIduronidase / administration & dosageHumansTolerabilidadeResultados clínicosdeficiência de α-L-iduronidaseTerapia de reposição enzimáticaTolerabilityEnzyme replacement therapyα-L-iduronidase deficiencyClinical outcomesAlternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case seriesinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)instacron:FIOCRUZLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82991https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/41017/1/license.txt5a560609d32a3863062d77ff32785d58MD51ORIGINALAlternative laronidase dose 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Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) - Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) |
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