Alterações genéticas em casais com antecedentes de aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2013 |
Tipo de documento: | Tese |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
Texto Completo: | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/7640 |
Resumo: | O abortamento é considerado um problema multifatorial, cujas principais causas envolvidas na sua etiologia são os fatores ambientais (como exposição a substâncias tóxicas), genéticos, anatômicos, endócrinos, imunológicos, trombofílicos e doenças infecciosas (como toxoplasmose, rubéola). No entanto, os fatores genéticos são atribuídos principalmente aos abortamentos de primeiro trimestre da gestação. As alterações cromossômicas, o polimorfismo C677T, no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR677C>T); o polimorfismo G1691A, no gene do Fator V de Leiden (FVL1691G>A), e o polimorfismo G20210A, no gene da protrombina (PRT20210G>A), têm sido associados a problemas obstétricos, incluindo aborto recorrente. O objetivo deste trabalho foi investigar associação entre as mutações relacionadas à trombofilia, presença de alterações cromossômicas e a ocorrência de aborto espontâneo recorrente e avaliar possíveis interações entre as referidas mutações e as alterações cromossômicas. A casuística foi composta por 151 mulheres com história de aborto recorrente, 94 parceiros e 100 controles (mulheres sem histórico de aborto). A investigação das mutações foi realizada pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase- Polimorfismo de Tamanho de Fragmento de Restrição. As alterações cromossômicas foram investigadas pela cariotipagem com banda–G. A frequência das alterações cromossômicas foi de 7,3% nas mulheres com abortamento recorrente e 1% nos controles (p=0,022), e de 2,1% nos parceiros. No entanto, a frequência dos alelos MTHR677C>T (23% versus 22,5%), FVL1691G>A (1,5% versus 1% ) e PRT20210G>A (1,45% versus 0%) foi similar entre casos e controles, respectivamente. No grupo investigado, foi observada associação entre aborto recorrente e alterações cromossômicas, mas não foi encontrada associação com os polimorfismos gênicos investigados. |
id |
CRUZ_4733cc33d31681479f5df93ba94945c0 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:www.arca.fiocruz.br:icict/7640 |
network_acronym_str |
CRUZ |
network_name_str |
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
repository_id_str |
2135 |
spelling |
Gonçalves, Rozana OliveiraBertuzzo, Carmen SilviaToralles, Maria Betânia PereiraAcosta, Angelina XavierCosta, Olívia Lúcia Nunes2014-05-22T16:14:32Z2014-05-22T16:14:32Z2013GONÇALVES, R. O. Alterações genéticas em casais com antecedentes de aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação. 2013. 101 f. il. Tese (Doutorado em Biotecnologia em Saúde) - Fundação Oswaldo Cruz, Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz, Salvador, 2013;https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/7640O abortamento é considerado um problema multifatorial, cujas principais causas envolvidas na sua etiologia são os fatores ambientais (como exposição a substâncias tóxicas), genéticos, anatômicos, endócrinos, imunológicos, trombofílicos e doenças infecciosas (como toxoplasmose, rubéola). No entanto, os fatores genéticos são atribuídos principalmente aos abortamentos de primeiro trimestre da gestação. As alterações cromossômicas, o polimorfismo C677T, no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR677C>T); o polimorfismo G1691A, no gene do Fator V de Leiden (FVL1691G>A), e o polimorfismo G20210A, no gene da protrombina (PRT20210G>A), têm sido associados a problemas obstétricos, incluindo aborto recorrente. O objetivo deste trabalho foi investigar associação entre as mutações relacionadas à trombofilia, presença de alterações cromossômicas e a ocorrência de aborto espontâneo recorrente e avaliar possíveis interações entre as referidas mutações e as alterações cromossômicas. A casuística foi composta por 151 mulheres com história de aborto recorrente, 94 parceiros e 100 controles (mulheres sem histórico de aborto). A investigação das mutações foi realizada pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase- Polimorfismo de Tamanho de Fragmento de Restrição. As alterações cromossômicas foram investigadas pela cariotipagem com banda–G. A frequência das alterações cromossômicas foi de 7,3% nas mulheres com abortamento recorrente e 1% nos controles (p=0,022), e de 2,1% nos parceiros. No entanto, a frequência dos alelos MTHR677C>T (23% versus 22,5%), FVL1691G>A (1,5% versus 1% ) e PRT20210G>A (1,45% versus 0%) foi similar entre casos e controles, respectivamente. No grupo investigado, foi observada associação entre aborto recorrente e alterações cromossômicas, mas não foi encontrada associação com os polimorfismos gênicos investigados.Abortion is considered a multifactorial problem, the most important causes involved in its etiology are, environmental factors ( as exposure to toxic chemicals), genetic, anatomic, endocrine, immunological, thrombophilic and infectious diseases (such as toxoplasmosis, rubella). However, genetic factors are mainly attributed to abortions of the first trimester of pregnancy. Chromosomal abnormalities, MTHFR 677C>T, factor V Leiden 1691G>A and prothrombin 20210G>A mutations have been associated with obstetric problems, including recurrent miscarriage. The objective of this research was to investigate associations between mutations in three genes commonly associated to thrombophilic events, chromosomal abnormalities and the occurrence of recurrent miscarriage. As well evaluate possible interactions between these mutations and chromosomal abnormalities. The sample was comprised of 151 women with history of recurrent miscarriages, 94 partners and 100 control (women with no history of abortion). The investigation of the mutations was performed by Polymerase Chain Reaction (PCR)/ Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Chromosomal aberrations were investigated by karyotyping with G-banda. The frequency of chromosomal abnormalities was 7.3% in women with recurrent miscarriage and 1% in controls (p = 0.022), and 2.1% in the partners. However, the frequency of allele MTHR677C> T (23% versus 22.5%), FVL1691G> A (1.5% vs. 1%) and PRT20210G> A (1.45% vs. 0%) was similar for cases and controls, respectively. In the investigated group was found association between recurrent miscarriage and chromosomal abnormalities, but no association was found with the genetic polymorphisms investigated.Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilporCentro de Pesquisas Gonçalo MonizAbortos recorrentesAlterações cromossômicasPolimorfismos gênicosMetilenotetrahidrofolato redutaseFator V de LeidenProtrombinaRecurrent miscarriagesChromosomal abnormalitiesGene polymorphismsMethylenetetrahydrofolate reductaseFactor V LeidenProthrombinAlterações genéticas em casais com antecedentes de aborto recorrente no primeiro trimestre da gestaçãoinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesis2013Departamento de Vice Diretoria e EnsinoFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo MonizSalvador/BAPrograma de Pós-Graduação em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)instacron:FIOCRUZORIGINALRozana Oliveira Gonçalves. Alterações... 2013.pdfRozana Oliveira Gonçalves. Alterações... 2013.pdfapplication/pdf539056https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7640/1/Rozana%20Oliveira%20Gon%c3%a7alves.%20Altera%c3%a7%c3%b5es...%202013.pdfbe74d5c934d4d2098ccee4e146563b3bMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81914https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7640/2/license.txt7d48279ffeed55da8dfe2f8e81f3b81fMD52TEXTRozana Oliveira Gonçalves. Alterações... 2013.pdf.txtRozana Oliveira Gonçalves. Alterações... 2013.pdf.txtExtracted texttext/plain153593https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7640/5/Rozana%20Oliveira%20Gon%c3%a7alves.%20Altera%c3%a7%c3%b5es...%202013.pdf.txt50d24bb88993986d9bf2d0bafba674d5MD55THUMBNAILRozana Oliveira Gonçalves. Alterações... 2013.pdf.jpgRozana Oliveira Gonçalves. Alterações... 2013.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1347https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7640/4/Rozana%20Oliveira%20Gon%c3%a7alves.%20Altera%c3%a7%c3%b5es...%202013.pdf.jpgdad4bdc7d7badef478c51b06e94ba7c6MD54icict/76402018-04-06 08:48:43.09oai:www.arca.fiocruz.br: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ório InstitucionalPUBhttps://www.arca.fiocruz.br/oai/requestrepositorio.arca@fiocruz.bropendoar:21352018-04-06T11:48:43Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) - Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)false |
dc.title.pt_BR.fl_str_mv |
Alterações genéticas em casais com antecedentes de aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação |
title |
Alterações genéticas em casais com antecedentes de aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação |
spellingShingle |
Alterações genéticas em casais com antecedentes de aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação Gonçalves, Rozana Oliveira Abortos recorrentes Alterações cromossômicas Polimorfismos gênicos Metilenotetrahidrofolato redutase Fator V de Leiden Protrombina Recurrent miscarriages Chromosomal abnormalities Gene polymorphisms Methylenetetrahydrofolate reductase Factor V Leiden Prothrombin |
title_short |
Alterações genéticas em casais com antecedentes de aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação |
title_full |
Alterações genéticas em casais com antecedentes de aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação |
title_fullStr |
Alterações genéticas em casais com antecedentes de aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação |
title_full_unstemmed |
Alterações genéticas em casais com antecedentes de aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação |
title_sort |
Alterações genéticas em casais com antecedentes de aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação |
author |
Gonçalves, Rozana Oliveira |
author_facet |
Gonçalves, Rozana Oliveira |
author_role |
author |
dc.contributor.member.none.fl_str_mv |
Bertuzzo, Carmen Silvia Toralles, Maria Betânia Pereira Acosta, Angelina Xavier |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Gonçalves, Rozana Oliveira |
dc.contributor.advisor1.fl_str_mv |
Costa, Olívia Lúcia Nunes |
contributor_str_mv |
Costa, Olívia Lúcia Nunes |
dc.subject.other.pt_BR.fl_str_mv |
Abortos recorrentes Alterações cromossômicas Polimorfismos gênicos Metilenotetrahidrofolato redutase Fator V de Leiden Protrombina |
topic |
Abortos recorrentes Alterações cromossômicas Polimorfismos gênicos Metilenotetrahidrofolato redutase Fator V de Leiden Protrombina Recurrent miscarriages Chromosomal abnormalities Gene polymorphisms Methylenetetrahydrofolate reductase Factor V Leiden Prothrombin |
dc.subject.en.pt_BR.fl_str_mv |
Recurrent miscarriages Chromosomal abnormalities Gene polymorphisms Methylenetetrahydrofolate reductase Factor V Leiden Prothrombin |
description |
O abortamento é considerado um problema multifatorial, cujas principais causas envolvidas na sua etiologia são os fatores ambientais (como exposição a substâncias tóxicas), genéticos, anatômicos, endócrinos, imunológicos, trombofílicos e doenças infecciosas (como toxoplasmose, rubéola). No entanto, os fatores genéticos são atribuídos principalmente aos abortamentos de primeiro trimestre da gestação. As alterações cromossômicas, o polimorfismo C677T, no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR677C>T); o polimorfismo G1691A, no gene do Fator V de Leiden (FVL1691G>A), e o polimorfismo G20210A, no gene da protrombina (PRT20210G>A), têm sido associados a problemas obstétricos, incluindo aborto recorrente. O objetivo deste trabalho foi investigar associação entre as mutações relacionadas à trombofilia, presença de alterações cromossômicas e a ocorrência de aborto espontâneo recorrente e avaliar possíveis interações entre as referidas mutações e as alterações cromossômicas. A casuística foi composta por 151 mulheres com história de aborto recorrente, 94 parceiros e 100 controles (mulheres sem histórico de aborto). A investigação das mutações foi realizada pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase- Polimorfismo de Tamanho de Fragmento de Restrição. As alterações cromossômicas foram investigadas pela cariotipagem com banda–G. A frequência das alterações cromossômicas foi de 7,3% nas mulheres com abortamento recorrente e 1% nos controles (p=0,022), e de 2,1% nos parceiros. No entanto, a frequência dos alelos MTHR677C>T (23% versus 22,5%), FVL1691G>A (1,5% versus 1% ) e PRT20210G>A (1,45% versus 0%) foi similar entre casos e controles, respectivamente. No grupo investigado, foi observada associação entre aborto recorrente e alterações cromossômicas, mas não foi encontrada associação com os polimorfismos gênicos investigados. |
publishDate |
2013 |
dc.date.issued.fl_str_mv |
2013 |
dc.date.accessioned.fl_str_mv |
2014-05-22T16:14:32Z |
dc.date.available.fl_str_mv |
2014-05-22T16:14:32Z |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
format |
doctoralThesis |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.citation.fl_str_mv |
GONÇALVES, R. O. Alterações genéticas em casais com antecedentes de aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação. 2013. 101 f. il. Tese (Doutorado em Biotecnologia em Saúde) - Fundação Oswaldo Cruz, Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz, Salvador, 2013; |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/7640 |
identifier_str_mv |
GONÇALVES, R. O. Alterações genéticas em casais com antecedentes de aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação. 2013. 101 f. il. Tese (Doutorado em Biotecnologia em Saúde) - Fundação Oswaldo Cruz, Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz, Salvador, 2013; |
url |
https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/7640 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz |
publisher.none.fl_str_mv |
Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) instacron:FIOCRUZ |
instname_str |
Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) |
instacron_str |
FIOCRUZ |
institution |
FIOCRUZ |
reponame_str |
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
collection |
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
bitstream.url.fl_str_mv |
https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7640/1/Rozana%20Oliveira%20Gon%c3%a7alves.%20Altera%c3%a7%c3%b5es...%202013.pdf https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7640/2/license.txt https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7640/5/Rozana%20Oliveira%20Gon%c3%a7alves.%20Altera%c3%a7%c3%b5es...%202013.pdf.txt https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/7640/4/Rozana%20Oliveira%20Gon%c3%a7alves.%20Altera%c3%a7%c3%b5es...%202013.pdf.jpg |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
be74d5c934d4d2098ccee4e146563b3b 7d48279ffeed55da8dfe2f8e81f3b81f 50d24bb88993986d9bf2d0bafba674d5 dad4bdc7d7badef478c51b06e94ba7c6 |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) - Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) |
repository.mail.fl_str_mv |
repositorio.arca@fiocruz.br |
_version_ |
1813008900054581248 |