Bases moleculares da deficiência da dresidrogenase da glicose 6-fosfato e sua associação com hemoglobinas variantes em um grupo de recém-nascidos da cidade de Salvador-Bahia

• Autor(a) principal: Moura Neto, José Pereira de
• Data de Publicação: 2004
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
• Texto Completo: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/34213
• topic: Glucofosfatos; Glucosefosfato desidrogenase-deficiência; Recém-nascidos; Mutação; Glucose; Hemoglobinas; Humanos; Glucophosphates; Glucosephosphate dehydrogenase-deficiency; Newborn; Mutation; Glucose; Hemoglobins; Humans

A deficiência da G6PD é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela presença de crises hemolíticas. Investigamos as características hematológicas, eletroforéticas e moleculares da deficiência da G6PD associando-as à presença de hemoglobinas variantes em 951 recém-nascidos (RNs), provenientes das maternidades Tsylla Balbino e Santo Amaro (Salvador-BA). As hemoglobinas foram investigadas por HPLC; a deficiência da G6PD por eletroforese e pelo método de Brewer e as mutações 202 e 376 por PCR/RFLP e sequenciamento gênico. Cinqüenta e sete (6,9 por cento) RNs foram FAS; 38 (4,6 por cento) FAC (0,3 por cento); cinco (0,6 por cento) FSC e um (0,1 por cento) FS. Setenta e um (9,60 por cento) RNs foram deficientes da G6PD, sendo 17 (7,80 por cento) do Santo Amaro e 54 (10,30 por cento) da Tsylla Balbino Cinqüenta e sete (86,36 por cento) RNs apresentaram as mutações 202 e 376; quatro (6,06 por cento) somente a 202; dois (3,03 por cento) somente a 376 e três (4,54 por cento) foram norrnais para as mutações investigadas. A deficiência de G6PD nos RNs foi encontrada em uma prevalência de 9,60 por cento no total dos RNs investigados, sendo de 7,80 por cento na maternidade Santo Amaro e de 10,30 por cento na Tsylla Balbino, apresentando prevalência de 11,55 por cento quando analisada entre os afro¬ descendentes. A deficiência da G6PD foi encontrada em 14,24 por cento dos RNs FAZ; apesar disso, não foram encontrados associação da deficiência da G6PD com os valores hematológicos e prematuridade. A presença das mutações 202/376 simultaneamente na maioria dos RNs investigados confirma o predomínio desta variante na nossa população. O encontro da mutação 376 isolada pode estar associada à mutações já descritas ou a variante A+. O encontro da mutação 202 isoladamente pode estar associada a uma variante nova na nossa população, merecendo estudos adicionais, uma vez foi descrita somente em um menino de origem japonesa. As amostras negativas requerem estudos adicionais, uma vez que podem corresponder a outras variantes. Nossa investigação encontrou uma inserção de uma adenina na posição 643 do gene da G6PD associada as mutações 202/376, o que pode representar uma mutação de mudança de matriz de leitura, necessitando estudos adicionais comprobatórios, principalmente relacionados ao RNA mensageiro destes portadores.