Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família
Autor(a) principal: | |
---|---|
Data de Publicação: | 2013 |
Outros Autores: | , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
Texto Completo: | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/6800 |
Resumo: | As doenças genéticas atingem cerca de 3% a 10% da população e podem levar a problemas de saúde crônicos e deficiências. O objetivo deste trabalho foi descrever uma experiência nacional inédita de assistência na área da genética clínica por meio de uma equipe itinerante de especialistas que avaliou pacientes selecionados pela atenção primária a partir da ficha complementar de cadastro de pessoas com deficiências. Foi realizado estudo descritivo e transversal dos pacientes identificados a partir da ficha complementar de cadastro de pessoas com deficiências, avaliados pela equipe em 2005, 2008 e 2009, num total de 324 famílias. A etiologia da deficiência foi definida como genética em 38% dos casos e ambiental em 32,7%. A prevalência de malformações congênitas foi de 31,8%. A utilização da ESF como porta de entrada ampliou o acesso a serviços de alta complexidade para pessoas com doenças de origem genética, defeitos congênitos e deficiências. Os resultados expõem a necessidade de interiorização da genética médica e suas interfaces com a atenção primária, reforçando a importância da implementação de políticas de saúde nesta área. |
id |
CRUZ_8d0a71e1ad41eefdb808c8f2c62f7e56 |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:www.arca.fiocruz.br:icict/6800 |
network_acronym_str |
CRUZ |
network_name_str |
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
repository_id_str |
2135 |
spelling |
Vieira, Daniela Koeller RodriguesHorovitz, Dafne Dain GandelmanLlerena Junior, Juan Clinton2013-08-16T13:43:04Z2013-08-16T13:43:04Z2013VIEIRA, Daniela Koeller Rodrigues; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman; LLERENA JÚNIOR, Juan Clinton. Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família. Rev. bras. med. fam. comunidade, Florianópolis, v. 7, n. 24, jul./set. 2012.https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/680010.5712/rbmfc7(24)485As doenças genéticas atingem cerca de 3% a 10% da população e podem levar a problemas de saúde crônicos e deficiências. O objetivo deste trabalho foi descrever uma experiência nacional inédita de assistência na área da genética clínica por meio de uma equipe itinerante de especialistas que avaliou pacientes selecionados pela atenção primária a partir da ficha complementar de cadastro de pessoas com deficiências. Foi realizado estudo descritivo e transversal dos pacientes identificados a partir da ficha complementar de cadastro de pessoas com deficiências, avaliados pela equipe em 2005, 2008 e 2009, num total de 324 famílias. A etiologia da deficiência foi definida como genética em 38% dos casos e ambiental em 32,7%. A prevalência de malformações congênitas foi de 31,8%. A utilização da ESF como porta de entrada ampliou o acesso a serviços de alta complexidade para pessoas com doenças de origem genética, defeitos congênitos e deficiências. Os resultados expõem a necessidade de interiorização da genética médica e suas interfaces com a atenção primária, reforçando a importância da implementação de políticas de saúde nesta área.Genetic disorders affect about 3-10% of the population and can lead to chronic health problems and disabilities. The present work aimed to describe a new experience in health care in clinical genetics by an itinerant team of experts that evaluated patients selected by the primary care through the supplementary registration form for people with disabilities. A descriptive and transversal study was carried out with patients, who were previously identified by the supplementary registration form for people with disabilities, evaluated by the team in 2005, 2008 and 2009, in a total of 324 families. The etiology of disability was defined as genetic in 38% of the cases and environmental in 32.7%. The prevalence of congenital malformations was 31.8%. Family Health Strategy was utilized as a gateway to expand the access to health services for people with highly complex genetic diseases, birth defects and disabilities. The results expose the need to interiorize medical genetics and its interfaces with primary care in Brazil, reinforcing the importance of implementing health policies in this area.Las enfermedades genéticas alcanzan a cerca del 3 a 10% de la población y pueden llevar a problemas crónicos de salud y deficiencias. El objetivo deste trabajo fue describir una experiencia nacional inédita de asistencia en el área de la genética clinica por medio de un equipo itinerante de especialistas que evaluaron pacientes seleccionados por la atención primaria a partir de la historia clínica disponible en el registro de personas con deficiencia. Fue realizado un estudio descriptivo y transversal de los pacientes identificados a partir de la historia clínica disponible en el registro de personas con deficiencia en 2005, 2008 y 2009, con un total de 324 familias. La etiologia de deficiencia fue definida como genética en 38% y ambiental en 32,7% de los casos. La prevalencia de malformaciones congénitas fue de 31,8%. La utilizacion de Estrategia de Salud Familiar como puerta de entrada amplió el acceso a servicios de alta complejidad para personas con enfermedades de origen genético, defectos congénitos y deficiencias. Nuestros resultados exponen la necesidad de interiorización de la genética médica y sus interfaces con la atencion primaria de la salud, reforzando la importância de implementar políticas de salud en esa área.Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / Fundação de Saúde de Angra dos Reis, Angra dos Reis, RJ, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira. Rio de Janeiro, RJ, BrasilporSociedade Brasileira de Medicina de Família e ComunidadeAtenção Primária à SaúdeDefeitos CongênitosGenética MédicaDeficiênciaDiagnósticoPrimary Health CareBirth DefectsMedical GeneticsDisabilitiesDiagnosisAtención Primaria de la SaludDefectos CongénitosGenética MédicaDeficienciaDiagnósticoGenética MédicaAtenção Primária à SaúdeAnormalidades CongênitasAvaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da FamíliaGenetic evaluation as an itinerant strategic medical care towards impaired children and teenagers in the Brazilian Family Health ProgramEvaluación genética itinerante de niños y adolescentes con deficiencia relacionados a la estrategia Brasileña de Salud Familiarinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)instacron:FIOCRUZORIGINALAvaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família.pdfAvaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família.pdfapplication/pdf95050https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/6800/2/Avalia%c3%a7%c3%a3o%20gen%c3%a9tica%20itinerante%20de%20crian%c3%a7as%20e%20adolescentes%20com%20defici%c3%aancia%20vinculadas%20%c3%a0%20Estrat%c3%a9gia%20Sa%c3%bade%20da%20Fam%c3%adlia.pdf104ff2e6aec8a17d68a3a7287930de4dMD52LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81914https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/6800/3/license.txt7d48279ffeed55da8dfe2f8e81f3b81fMD53TEXTAvaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família.pdf.txtAvaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família.pdf.txtExtracted texttext/plain41857https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/6800/6/Avalia%c3%a7%c3%a3o%20gen%c3%a9tica%20itinerante%20de%20crian%c3%a7as%20e%20adolescentes%20com%20defici%c3%aancia%20vinculadas%20%c3%a0%20Estrat%c3%a9gia%20Sa%c3%bade%20da%20Fam%c3%adlia.pdf.txt60249239916033faed7c77e11a602485MD56THUMBNAILAvaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família.pdf.jpgAvaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg1811https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/6800/5/Avalia%c3%a7%c3%a3o%20gen%c3%a9tica%20itinerante%20de%20crian%c3%a7as%20e%20adolescentes%20com%20defici%c3%aancia%20vinculadas%20%c3%a0%20Estrat%c3%a9gia%20Sa%c3%bade%20da%20Fam%c3%adlia.pdf.jpg642930c0801d700876945edfe0ee66e7MD55icict/68002018-04-06 08:55:19.783oai:www.arca.fiocruz.br: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ório InstitucionalPUBhttps://www.arca.fiocruz.br/oai/requestrepositorio.arca@fiocruz.bropendoar:21352018-04-06T11:55:19Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) - Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)false |
dc.title.pt_BR.fl_str_mv |
Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família |
dc.title.alternative.pt_BR.fl_str_mv |
Genetic evaluation as an itinerant strategic medical care towards impaired children and teenagers in the Brazilian Family Health Program Evaluación genética itinerante de niños y adolescentes con deficiencia relacionados a la estrategia Brasileña de Salud Familiar |
title |
Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família |
spellingShingle |
Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família Vieira, Daniela Koeller Rodrigues Atenção Primária à Saúde Defeitos Congênitos Genética Médica Deficiência Diagnóstico Primary Health Care Birth Defects Medical Genetics Disabilities Diagnosis Atención Primaria de la Salud Defectos Congénitos Genética Médica Deficiencia Diagnóstico Genética Médica Atenção Primária à Saúde Anormalidades Congênitas |
title_short |
Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família |
title_full |
Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família |
title_fullStr |
Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família |
title_full_unstemmed |
Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família |
title_sort |
Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família |
author |
Vieira, Daniela Koeller Rodrigues |
author_facet |
Vieira, Daniela Koeller Rodrigues Horovitz, Dafne Dain Gandelman Llerena Junior, Juan Clinton |
author_role |
author |
author2 |
Horovitz, Dafne Dain Gandelman Llerena Junior, Juan Clinton |
author2_role |
author author |
dc.contributor.author.fl_str_mv |
Vieira, Daniela Koeller Rodrigues Horovitz, Dafne Dain Gandelman Llerena Junior, Juan Clinton |
dc.subject.other.pt_BR.fl_str_mv |
Atenção Primária à Saúde Defeitos Congênitos Genética Médica Deficiência Diagnóstico |
topic |
Atenção Primária à Saúde Defeitos Congênitos Genética Médica Deficiência Diagnóstico Primary Health Care Birth Defects Medical Genetics Disabilities Diagnosis Atención Primaria de la Salud Defectos Congénitos Genética Médica Deficiencia Diagnóstico Genética Médica Atenção Primária à Saúde Anormalidades Congênitas |
dc.subject.en.pt_BR.fl_str_mv |
Primary Health Care Birth Defects Medical Genetics Disabilities Diagnosis |
dc.subject.es.pt_BR.fl_str_mv |
Atención Primaria de la Salud Defectos Congénitos Genética Médica Deficiencia Diagnóstico |
dc.subject.decs.pt_BR.fl_str_mv |
Genética Médica Atenção Primária à Saúde Anormalidades Congênitas |
description |
As doenças genéticas atingem cerca de 3% a 10% da população e podem levar a problemas de saúde crônicos e deficiências. O objetivo deste trabalho foi descrever uma experiência nacional inédita de assistência na área da genética clínica por meio de uma equipe itinerante de especialistas que avaliou pacientes selecionados pela atenção primária a partir da ficha complementar de cadastro de pessoas com deficiências. Foi realizado estudo descritivo e transversal dos pacientes identificados a partir da ficha complementar de cadastro de pessoas com deficiências, avaliados pela equipe em 2005, 2008 e 2009, num total de 324 famílias. A etiologia da deficiência foi definida como genética em 38% dos casos e ambiental em 32,7%. A prevalência de malformações congênitas foi de 31,8%. A utilização da ESF como porta de entrada ampliou o acesso a serviços de alta complexidade para pessoas com doenças de origem genética, defeitos congênitos e deficiências. Os resultados expõem a necessidade de interiorização da genética médica e suas interfaces com a atenção primária, reforçando a importância da implementação de políticas de saúde nesta área. |
publishDate |
2013 |
dc.date.accessioned.fl_str_mv |
2013-08-16T13:43:04Z |
dc.date.available.fl_str_mv |
2013-08-16T13:43:04Z |
dc.date.issued.fl_str_mv |
2013 |
dc.type.status.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.type.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.citation.fl_str_mv |
VIEIRA, Daniela Koeller Rodrigues; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman; LLERENA JÚNIOR, Juan Clinton. Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família. Rev. bras. med. fam. comunidade, Florianópolis, v. 7, n. 24, jul./set. 2012. |
dc.identifier.uri.fl_str_mv |
https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/6800 |
dc.identifier.doi.none.fl_str_mv |
10.5712/rbmfc7(24)485 |
identifier_str_mv |
VIEIRA, Daniela Koeller Rodrigues; HOROVITZ, Dafne Dain Gandelman; LLERENA JÚNIOR, Juan Clinton. Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família. Rev. bras. med. fam. comunidade, Florianópolis, v. 7, n. 24, jul./set. 2012. 10.5712/rbmfc7(24)485 |
url |
https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/6800 |
dc.language.iso.fl_str_mv |
por |
language |
por |
dc.rights.driver.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Brasileira de Medicina de Família e Comunidade |
publisher.none.fl_str_mv |
Sociedade Brasileira de Medicina de Família e Comunidade |
dc.source.none.fl_str_mv |
reponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) instacron:FIOCRUZ |
instname_str |
Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) |
instacron_str |
FIOCRUZ |
institution |
FIOCRUZ |
reponame_str |
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
collection |
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
bitstream.url.fl_str_mv |
https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/6800/2/Avalia%c3%a7%c3%a3o%20gen%c3%a9tica%20itinerante%20de%20crian%c3%a7as%20e%20adolescentes%20com%20defici%c3%aancia%20vinculadas%20%c3%a0%20Estrat%c3%a9gia%20Sa%c3%bade%20da%20Fam%c3%adlia.pdf https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/6800/3/license.txt https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/6800/6/Avalia%c3%a7%c3%a3o%20gen%c3%a9tica%20itinerante%20de%20crian%c3%a7as%20e%20adolescentes%20com%20defici%c3%aancia%20vinculadas%20%c3%a0%20Estrat%c3%a9gia%20Sa%c3%bade%20da%20Fam%c3%adlia.pdf.txt https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/6800/5/Avalia%c3%a7%c3%a3o%20gen%c3%a9tica%20itinerante%20de%20crian%c3%a7as%20e%20adolescentes%20com%20defici%c3%aancia%20vinculadas%20%c3%a0%20Estrat%c3%a9gia%20Sa%c3%bade%20da%20Fam%c3%adlia.pdf.jpg |
bitstream.checksum.fl_str_mv |
104ff2e6aec8a17d68a3a7287930de4d 7d48279ffeed55da8dfe2f8e81f3b81f 60249239916033faed7c77e11a602485 642930c0801d700876945edfe0ee66e7 |
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv |
MD5 MD5 MD5 MD5 |
repository.name.fl_str_mv |
Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) - Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ) |
repository.mail.fl_str_mv |
repositorio.arca@fiocruz.br |
_version_ |
1813008863132123136 |