Análise de ancestralidade genômica e de polimorfismos associados à pigmentação da pele em amerídios e em descendentes de africanos, de europeus e de japoneses

• Autor(a) principal: Bomfim, Thais Ferreira
• Data de Publicação: 2012
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
• Texto Completo: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/4311
• topic: Marcadores informativos de ancestralidade; Pigmentação da pele; Miscigenação; Análise fenotípica; Ancestralidade Genética; Ancestry Informative Markers; Skin pigmentation; Admixture; Phenotypic analysis; Genomic ancestry

A população brasileira apresenta extensa variabilidade genética, resultado da miscigenação entre ameríndios, europeus e africanos. Contudo, a proporção de africanos, ameríndios e europeus difere significativamente a depender da região geográfica. Atualmente são utilizados marcadores moleculares conhecidos como Marcadores Informativos de Ancestralidade (AIM) para avaliar mistura genética nas populações. A cor da pele é um dos fenótipos que mais variam entre e em populações humanas de diferentes etnias e regiões geográficas, devido à grande heterogeneidade gênica e ação da seleção natural. Muitos genes já foram descritos como associados à pigmentação, e alguns deles apresentam frequências alélicas distintas entre diferentes grupos étnicos, porém os mecanismos que respondem pela variação da pigmentação normal da pele ainda não estão completamente estabelecidos. O objetivo deste estudo foi estimar a ancestralidade genética, analisar polimorfismos em genes que modulam a variação normal da pigmentação da pele e verificar associação entre ancestralidade e pigmentação, utilizando nove AIM (AT3-I/D, APO, SB19.3, PV92, FYnull, LPL, CKMM, GC-F, GC-S e CYP3A4), seis polimorfismos em genes envolvidos na pigmentação da pele (SCL45A2, SCL24A5, MC1R, OCA2, TYR, ASIP) em duas tribos indígenas do Norte do Brasil – Tiriyó e Waiampi; em indivíduos caracterizados fenotipicamente como negros de Salvador, numa amostra de miscigenados da Bahia e em descendentes de japoneses e de europeus de Ribeirão Preto-SP. As frequências alélicas de todos os marcadores encontradas nos afro e eurodescendentes foram similares às encontradas nos ancestrais africanos e europeus e a estimativa de mistura mostrou respectivamente maior contribuição africana - 71% e 66%; e europeia - 86% e 99% com AIM e com os marcadores de pigmentação respectivamente. Os japoneses mostraram frequências alélicas diferentes quando comparadas com os Nativos Americanos, e a contribuição Ameríndia/Asiática observada foi 81% com AIM e 86% com marcadores de pigmentação. Entre os índios Tiriyó e Waiampi foi observada baixa contribuição de povos não indígenas nas estimativas de mistura com AIM (< 10%) e nenhuma mistura quando avaliados apenas os marcadores de pigmentação, sugerindo que essas tribos conservam muitas características ancestrais. As estimativas de mistura nos indivíduos miscigenados da Bahia mostrou predomínio de contribuição europeia utilizando os marcadores de pigmentação da pele e maior contribuição africana utilizando os AIM. A distribuição genotípica dos marcadores de pigmentação da pele foi concordante com a classificação fenotípica realizada nos miscigenados (Bahia) em brancos, mulatos e negros, corroborando dados da literatura que mostram o envolvimento desses marcadores na variação normal da pigmentação da pele em diferentes grupos étnicos.