Caracterização demográfica, clínica e genética da deficiência auditiva na Bahia

• Autor(a) principal: Manzoli, Gabrielle Novais
• Data de Publicação: 2015
• Tipo de documento: Tese
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)
• Texto Completo: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/12695
• topic: Deficiência auditiva; Bahia; Fatores de risco; Genética; Deafness; Bahia; Risk factors; Genetic

Dados do censo demográfico brasileiro de 2010 demonstram que 5,5% da população baiana possui alguma dificuldade auditiva (DA) (IBGE, 2010). No entanto, dados mais detalhados sobre a DA no estado da Bahia são muito escassos. Por isso, tem-se como objetivo desse trabalho traçar o perfil dos pacientes encaminhados para concessão de aparelhos de amplificação sonora individual em uma unidade do SUS de referência estadual do estado da Bahia, analisando as diferentes variáveis: faixa etária, sexo, escolaridade, tipo e grau da perda auditiva, histórico familiar da DA, consanguinidade entre os pais e relato de fatores associados com a DA. Para isso foi realizado estudo observacional de corte transversal, com análise de 2.711 prontuários do setor de reabilitação auditiva Cepred no período de um ano, entre os anos 2012 e 2013. Foram identificados possíveis casos de etiologia genética, cuja base molecular foi investigada através da análise das mutações: c.35delG no gene GJB2 (rs80338939), as deleções del(GJB6-13S1830) e del (GJB6-D13S1854), que envolvem o gene GJB6, e a mutação m.1555A>G, que ocorre no genoma mitocondrial no gene MT-RNR1 (rs267606617). Após estas análises os casos sem mutação ou genótipo patogênicos identificados foram investigados, por sequenciamento, quanto à presença de mutações patogênicas no éxon 2 do gene GJB2. Assim, foi possível verificar que os indivíduos encaminhados para protetização no Cepred em sua maioria residem em Salvador e são do sexo feminino, idosos, com DA predominantemente neurossensorial, de grau moderado e que relatam exposição a fatores de risco para DA que podem ser prevenidos a partir de campanhas de conscientização ou vacinação. O fator de risco mais encontrado na amostra foi a história familiar de DA. Os dados sobre residência dos indivíduos destacam a necessidade de se caracterizar serviços de atenção à saúde auditiva de outras localidades para melhor descrição dos casos de DA da Bahia. A mutação c.35delG no gene GJB2 foi encontrada entre os indivíduos com DA pré-lingual selecionados a partir dos prontuários do Cepred e ela foi mais frequente entre os pacientes que residem em Salvador. As mutações del (GJB6-13S1830) e del (GJB6-D13S1854) no gene GJB6, A1555G no gene MT-RNR1 não foram detectadas nos pacientes estudados nesta amostra.