Caracterização demográfica, clínica e genética da deficiência auditiva na Bahia
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Data de Publicação: | 2015 |
Tipo de documento: | Tese |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA) |
Texto Completo: | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/12695 |
Resumo: | Dados do censo demográfico brasileiro de 2010 demonstram que 5,5% da população baiana possui alguma dificuldade auditiva (DA) (IBGE, 2010). No entanto, dados mais detalhados sobre a DA no estado da Bahia são muito escassos. Por isso, tem-se como objetivo desse trabalho traçar o perfil dos pacientes encaminhados para concessão de aparelhos de amplificação sonora individual em uma unidade do SUS de referência estadual do estado da Bahia, analisando as diferentes variáveis: faixa etária, sexo, escolaridade, tipo e grau da perda auditiva, histórico familiar da DA, consanguinidade entre os pais e relato de fatores associados com a DA. Para isso foi realizado estudo observacional de corte transversal, com análise de 2.711 prontuários do setor de reabilitação auditiva Cepred no período de um ano, entre os anos 2012 e 2013. Foram identificados possíveis casos de etiologia genética, cuja base molecular foi investigada através da análise das mutações: c.35delG no gene GJB2 (rs80338939), as deleções del(GJB6-13S1830) e del (GJB6-D13S1854), que envolvem o gene GJB6, e a mutação m.1555A>G, que ocorre no genoma mitocondrial no gene MT-RNR1 (rs267606617). Após estas análises os casos sem mutação ou genótipo patogênicos identificados foram investigados, por sequenciamento, quanto à presença de mutações patogênicas no éxon 2 do gene GJB2. Assim, foi possível verificar que os indivíduos encaminhados para protetização no Cepred em sua maioria residem em Salvador e são do sexo feminino, idosos, com DA predominantemente neurossensorial, de grau moderado e que relatam exposição a fatores de risco para DA que podem ser prevenidos a partir de campanhas de conscientização ou vacinação. O fator de risco mais encontrado na amostra foi a história familiar de DA. Os dados sobre residência dos indivíduos destacam a necessidade de se caracterizar serviços de atenção à saúde auditiva de outras localidades para melhor descrição dos casos de DA da Bahia. A mutação c.35delG no gene GJB2 foi encontrada entre os indivíduos com DA pré-lingual selecionados a partir dos prontuários do Cepred e ela foi mais frequente entre os pacientes que residem em Salvador. As mutações del (GJB6-13S1830) e del (GJB6-D13S1854) no gene GJB6, A1555G no gene MT-RNR1 não foram detectadas nos pacientes estudados nesta amostra. |
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Manzoli, Gabrielle NovaisSandes, Kiyoko AbesFernandes, Luciene da CruzGaspar Sobrinho, Fernando PenaGonçalves, Marilda de SouzaAcosta, Angelina Xavier2016-02-04T13:12:49Z2016-02-04T13:12:49Z2015MANZOLI, G. N. Caracterização demográfica, clínica e genética da deficiência auditiva na Bahia. 2015. 127 f. il. Tese (Doutorado em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativa) - Fundação Oswaldo Cruz, Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz, Salvador, 2015.https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/12695Dados do censo demográfico brasileiro de 2010 demonstram que 5,5% da população baiana possui alguma dificuldade auditiva (DA) (IBGE, 2010). No entanto, dados mais detalhados sobre a DA no estado da Bahia são muito escassos. Por isso, tem-se como objetivo desse trabalho traçar o perfil dos pacientes encaminhados para concessão de aparelhos de amplificação sonora individual em uma unidade do SUS de referência estadual do estado da Bahia, analisando as diferentes variáveis: faixa etária, sexo, escolaridade, tipo e grau da perda auditiva, histórico familiar da DA, consanguinidade entre os pais e relato de fatores associados com a DA. Para isso foi realizado estudo observacional de corte transversal, com análise de 2.711 prontuários do setor de reabilitação auditiva Cepred no período de um ano, entre os anos 2012 e 2013. Foram identificados possíveis casos de etiologia genética, cuja base molecular foi investigada através da análise das mutações: c.35delG no gene GJB2 (rs80338939), as deleções del(GJB6-13S1830) e del (GJB6-D13S1854), que envolvem o gene GJB6, e a mutação m.1555A>G, que ocorre no genoma mitocondrial no gene MT-RNR1 (rs267606617). Após estas análises os casos sem mutação ou genótipo patogênicos identificados foram investigados, por sequenciamento, quanto à presença de mutações patogênicas no éxon 2 do gene GJB2. Assim, foi possível verificar que os indivíduos encaminhados para protetização no Cepred em sua maioria residem em Salvador e são do sexo feminino, idosos, com DA predominantemente neurossensorial, de grau moderado e que relatam exposição a fatores de risco para DA que podem ser prevenidos a partir de campanhas de conscientização ou vacinação. O fator de risco mais encontrado na amostra foi a história familiar de DA. Os dados sobre residência dos indivíduos destacam a necessidade de se caracterizar serviços de atenção à saúde auditiva de outras localidades para melhor descrição dos casos de DA da Bahia. A mutação c.35delG no gene GJB2 foi encontrada entre os indivíduos com DA pré-lingual selecionados a partir dos prontuários do Cepred e ela foi mais frequente entre os pacientes que residem em Salvador. As mutações del (GJB6-13S1830) e del (GJB6-D13S1854) no gene GJB6, A1555G no gene MT-RNR1 não foram detectadas nos pacientes estudados nesta amostra.Brazilian demographic census showed that 5.5% of Bahia's population has some hearing difficulty (HI) (IBGE, 2010). However, there are not detailed data about the HI in Bahia. So, present study objectived establish the profile of patients referred for granting individual sound amplification devices in a SUS unit of state of Bahia reference, analyzing the different variables: age, gender, education, type and degree of hearing loss, family history of AD, consanguinity between parents and account factors associated with AD. For that, it was conducted a one year observational cross-sectional study, for analysis of 2711 medical records of the hearing rehabilitation sector of the Cepred. According medical records it was possible suggest genetic etiology on some cases. The genetic etiology was confirmed molecularly. First, it was investigated four mutations: c.35delG GJB2 (rs80338939) gene, the deletion del (GJB6-13S1830) and del (GJB6-D13S1854), involving GJB6 gene and mutation m.1555A> G, which occurs in the mitochondrial genome in MT-RNR1 gene (rs267606617). After this,the cases that pathogenic genotype were not identified, were investigated by sequencing for the presence of pathogenic mutations in exon 2 of the GJB2 gene. Thus, it was observed that individuals referred for granting individual sound amplification from Cepred mostly reside in Salvador and are female, elderly, with predominantly sensorineural hearing loss, moderate and reporting exposure to risk factors for HI can be prevented to from awareness and vaccination campaigns. HI family history was the most frequent risk factor. Data on residence of individuals highlight the need to characterize care services to the hearing health of other places for better description of the HI cases in Bahia. The c.35delG mutation in the GJB2 gene was found among individuals with pre-lingual selected from the Cepred records and it was more frequent among patients residing in Salvador. Mutations del (GJB6-13S1830) and del (GJB6-D13S1854) in GJB6 gene A1555G in MT-RNR1 gene were no detected in the patients studied in this sample.Fundação Oswaldo Cruz, Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilporDeficiência auditivaBahiaFatores de riscoGenéticaDeafnessBahiaRisk factorsGeneticCaracterização demográfica, clínica e genética da deficiência auditiva na Bahiainfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesis2015Coordenação de EnsinoFundação Oswaldo Cruz, Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz.Salvador/BAPós-Graduação em Biotecnologia em Saúde e Medicina Investigativainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA)instname:Fundação Oswaldo Cruz (FIOCRUZ)instacron:FIOCRUZLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-82991https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/12695/1/license.txt5a560609d32a3863062d77ff32785d58MD51ORIGINALGabrielle Novais Manzoli Caracterização demográfica....2015.pdfGabrielle Novais Manzoli Caracterização 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