Identificação e caracterização de variantes funcionais no transcriptoma de duodeno em poedeiras.

• Autor(a) principal: IBELLI, A. M. G.
• Data de Publicação: 2022
• Outros Autores: SALMÓRIA, L. A., TAVERNARI, F. de C., PEIXOTO, J. de O., MARCELINO, D. E. P., DAL PIZZOL, M. S., CANTAO, M. E., LEDUR, M. C.
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Institucional da EMBRAPA (Repository Open Access to Scientific Information from EMBRAPA - Alice)
• Texto Completo: http://www.alice.cnptia.embrapa.br/alice/handle/doc/1144489
• topic: SNPs; InDels; RNA-Seq; Polimorfismo; Genética Animal; Galinha Para Postura; Polymorphism; Chickens

Resumo: O aumento no número de trabalhos de sequenciamento de RNA (RNA-Seq) tem permitido que estes dados sejam utilizados em abordagens além da análise de expressão gênica diferencial. Entre elas, pode-se citar a identificação de variantes funcionais baseadas em dados de RNA-Seq que tem se tornado uma alternativa para prospectar polimorfismos em diversas espécies. Sabendo que esta estratégia é pouco utilizada nos estudos com galinhas, o objetivo deste trabalho foi identificar e caracterizar variantes funcionais no transcriptoma de duodeno de galinhas poedeiras. Para isso, dados de transcriptoma de duodeno de galinhas foram utilizados para a detecção de variantes utilizando o software GATK. Em seguida, as variantes identificadas foram anotadas com a ferramenta Variant Effect Predictor (VEP) do Ensembl. Foram identificadas 119.046 variantes nos transcriptomas avaliados, sendo que 106.644 já haviam sido descritas (89,6%) e 12.402 (10,4%) foram descritas neste trabalho. Entre as novas variantes encontradas, podem-se citar mutações missense com efeitos deletérios nos genes TNFRSF10B, DHX8, NRDC e SSPN que estão em regiões de QTL para diversas características de interesse para a avicultura. Estes dados constituem uma fonte de conhecimento da variabilidade genética desta espécie, contribuindo para um melhor entendimento da genômica funcional de aves. Abstract: The increase in the RNA sequencing (RNA-Seq) studies has allowed the use of these datasets in new approaches other than differentially expression analysis. One of them is the functional variants identification that has become an alternative way to prospect polymorphisms in several species. Since there are few studies using RNA-seq to find variants in chickens, this study aimed to identify and to characterize the presence of functional variants in the laying hens? duodenum transcriptome. To this, chicken duodenal transcriptome data were used for variant detection using GATK software. The identified variants were annotated using Ensembl's Variant Effect Predictor (VEP) tool. A total of 119,046 variants were found in the evaluated transcriptomes, where 106,644 were existing (89.6%) and 12,402 (10.4%) were novel variants. Among them, it is possible to highlight some missense mutations with deleterious effects predicted in the TNFRSF10B, DHX8, NRDC and SSPN genes that are in QTL regions for several traits of interest to poultry industry. Our data constitute a source of knowledge in the chicken genetic variability, contributing to a better understanding on its functional genomics.