Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Coutinho,Tadeu
Data de Publicação: 2008
Outros Autores: Coutinho,Conrado Milani, Coutinho,Larissa Milani
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Revista brasileira de ginecologia e obstetrícia (Online)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-72032008000500008
Resumo: A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está associada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal.
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