Neonatal Marfan Syndrome: a case report

• Autor(a) principal: Lobo, Gabryelle Pinheiro
• Data de Publicação: 2011
• Outros Autores: Souza Fernandes, Regina Célia de Campos , de Moura Porto, Erika Ferreira
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos
• Texto Completo: https://www.fmc.br/ojs/index.php/RCFMC/article/view/98
• topic: Síndrome de Marfan,; Síndrome de Marfan neonatal,; prolapso de valva mitral; Marfan Syndrome; Neonatal Marfan Syndrome,; mitral valve prolapse.

Introduction: Marfan syndrome  is a  rare disorder, autosomaldominant that affects connective tissue, involving mostly the skeletal,ocular and cardiovascular tissues. Mutations in the fibrillin gene(FBN1) located on chromosome 15q21 are responsible for theobserved patterns of defects in this syndrome. The diagnosis ismade according to a review of diagnostic criteria known as theGhent nosology, through an evaluation of major and minor criteria.Objective: To report a case of Marfan syndrome, neonatal form.Methods: Analysis of medical records, monitoring of the patientand review of literature.Case report: Female infant with report of tachypnea associated tofeeding, was hospitalized at seven months when the diagnosis ofMarfan  syndrome was  established  based  on:  heart murmur,lengthened extremities and fingers, limpness, hipermobility andechocardiographic finding of mitral and tricuspid dysplasia. Shewas  submitted  to  surgical  treatment  with  good  evolution.Conclusion:  Early  diagnosis  is  essential  for  an  optimalmanagement of Marfan syndrome, and depends on valuation ofsigns and symptoms, concomitant with the prior knowledge of thisrare condition.