Caracterização do sistema musculo-esqueletico em individuos com mucopolissacaridose Tipo II : alguns aspectos cineticos e consequencias funcionais

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Morini, Sandra Regina
Data de Publicação: 2007
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Texto Completo: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1606232
Resumo: Orientador: Carlos Eduardo Steiner
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spelling Caracterização do sistema musculo-esqueletico em individuos com mucopolissacaridose Tipo II : alguns aspectos cineticos e consequencias funcionaisCharacterization of musculoskeletal system in individuals with mucopolysaccharidosis type II : some kinectics features and functional consequencesSistema musculoesqueléticoMucopolissacaridose IIIduronato sulfataseMusculoskeletal systemMucopolysaccharidosis IIIduronate sulfataseOrientador: Carlos Eduardo SteinerDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença de depósito lisossômico rara causada pela deficiência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase. Essa enzima é responsável pelo catabolismo de dois Glicosaminoglicanos (GAGs) diferentes, o sulfato de dermatan e o sulfato de heparan. O acúmulo lisossômico desses GAGs causa disfunção de células, tecidos e órgãos, sendo que o envolvimento do Sistema Músculo-esquelético se deve ao acúmulo essencial em articulações e no tecido conectivo. A MPS II abrange muitos aspectos e dois fenótipos são reconhecidos, o leve e o grave, que representam os dois pontos extremos de um vasto espectro da gravidade clínica. O objetivo desse estudo foi caracterizar o Sistema Músculo-esquelético de uma amostra de sujeitos com MPS II, relacionando as conseqüências biomecânicas e funcionais. Foram encontradas alterações biomecânicas, principalmente em articulações dos membros superiores, que interferiram em algumas atividades funcionais dos sujeitos do estudo. Através da goniometria, observou-se uma defasagem nas amplitudes de movimentos de várias articulações, especialmente em ombros e cotovelos. Os sujeitos apresentaram perda de força muscular em diversos grupos musculares, principalmente flexores e extensores dos dedos das mãos e pronadores e supinadores do antebraço. Foram observadas algumas alterações posturais características e disostose múltipla em todos os indivíduos. Tais alterações contribuíram para os déficits encontrados nas atividades de vida diária. As escalas PEDI e FIM foram aplicadas e os resultados demonstraram uma relação de maiores déficits em tarefas ligadas com as funções de membros superiores, tais como: pentear os cabelos, vestir uma camiseta e amarrar os sapatosAbstract: Mucopolysaccharidosis type II (MPS-II) is a rare lysosomal storage disorder caused by deficiency in the activity of the enzyme iduronate-2-sulphatase. This enzyme is responsible for the catabolism of two different glycosaminoglycans (GAGs), dermatan sulfate and heparan sulfate. Lysosomal accumulation of these glycosaminoglycan molecules results in cell, tissue and organ dysfunction. The musculoskeletal system involvement is due to essential accumulated glycosaminoglycans in joints and connective tissue. MPS-II has many clinical features and includes two recognized clinical entities, mild and severe, that represent two ends of a wide spectrum of clinical severity. The aim of this study was to describe the musculoskeletal system in a sample of subjects with MPS-II relating the biomechanics and functional consequences. Biomechanical alterations were found, essentially in superior limbs joints that interfered in some functional activities of the subjects in the study. Deficit in movement amplitude in many joints, especially shoulders and elbows, was observed through the goniometry. The subjects showed force loss in several muscular groups, especially the flexors and extensors of the fingers as well as pronators and supinators. Dysostosis multiplex was seen in all individuals and typical postural changes were noted. These alterations contributed with the deficits in daily activities. PEDI and FIM scales was applied and the results demonstrated larger deficits in tasks with the functions of superior members, such as: to comb the hair, to dress a shirt and to tie the shoesMestradoSaúde da Criança e do AdolescenteMestre em Saúde da Criança e do Adolescente[s.n.]Steiner, Carlos Eduardo, 1969-Moraes, Marco Antonio Alves deMelo, Débora GusmãoUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências MédicasPrograma de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do AdolescenteUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINASMorini, Sandra Regina20072007-02-14T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdf82f. : il.(Broch.)https://hdl.handle.net/20.500.12733/1606232MORINI, Sandra Regina. Caracterização do sistema musculo-esqueletico em individuos com mucopolissacaridose Tipo II: alguns aspectos cineticos e consequencias funcionais. 2007. 82f. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas, Campinas, SP. Disponível em: https://hdl.handle.net/20.500.12733/1606232. Acesso em: 2 set. 2024.https://repositorio.unicamp.br/acervo/detalhe/415739porreponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instname:Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)instacron:UNICAMPinfo:eu-repo/semantics/openAccess2017-02-18T05:03:24Zoai::415739Biblioteca Digital de Teses e DissertaçõesPUBhttp://repositorio.unicamp.br/oai/tese/oai.aspsbubd@unicamp.bropendoar:2017-02-18T05:03:24Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP) - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)false
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