Detecção de mutações no gene KIT em leucemia mieloide aguda

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Machado,Luis Eduardo Silva
Data de Publicação: 2012
Outros Autores: Pinho,João Renato Rebello, Sitnik,Roberta, Muto,Nair Hideko, Velloso,Elvira Deolinda Rodrigues Pereira, Petroni,Roberta Cardoso, Campregher,Paulo Vidal
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Einstein (São Paulo)
Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082012000300005
Resumo: OBJETIVO: Descrever a metodologia para detecção de mutações nos éxons 8 e 17 do gene KIT em pacientes portadores de leucemia mieloide aguda, para implementação desse teste no laboratório clínico do Hospital Israelita Albert Einstein. MÉTODOS: Extração do DNA genômico de 54 amostras de sangue periférico ou medula óssea de pacientes com leucemia mieloide aguda para amplificação, por reação em cadeia da polimerase, sequenciamento e análise de fragmentos. RESULTADOS: Dentre as amostras analisadas, quatro apresentaram mutação no éxon 8, duas no éxon 17 e uma amostra apresentou mutação nos dois éxons. CONCLUSÃO: A pesquisa de mutação nos éxons 8 e 17 do gene KIT foi padronizada com sucesso e o teste está em processo de inclusão no menu de exames do laboratório clínico do Hospital Israelita Albert Einstein.
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