Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia

• Autor(a) principal: Amorim,Tatiana
• Data de Publicação: 2005
• Outros Autores: Gatto,Sara P.P., Boa-Sorte,Ney, Leite,Maria Efigênia Q., Fontes,Maria Inês M. M., Barretto,Junaura, Acosta,Angelina X.
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil (Online)
• Texto Completo: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-38292005000400009
• topic: Fenilcetonúrias; Erros inatos do metabolismo; Retardo mental; Triagem neonatal

OBJETIVOS: descrever as características clínicas dos pacientes com hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado da Bahia. MÉTODOS: estudo descritivo transversal, tendo como amostra todos os pacientes com diagnóstico conhecido de Hiperfenilalaninemia residentes no estado da Bahia e acompanhados no SRTN até setembro de 2005. Tal população é composta de 46 famílias, num total de 51 pacientes. A análise dos dados foi descritiva, incluindo medidas de tendência central e dispersão. RESULTADOS: houve discreto predomínio do gênero feminino (52,9%). A maioria dos pacientes (78,4%) teve seu diagnóstico estabelecido através da triagem neonatal, tendo, portanto, tratamento precoce. Consangüinidade foi registrada em 32,6% das famílias. A média de início do tratamento entre os pacientes diagnosticados pela triagem neonatal foi de 56,6 37,8 dias, enquanto que entre os pacientes com diagnóstico tardio, foi de 7,1 anos. CONCLUSÕES: o estudo descreve um grupo de pacientes representativo de uma patologia incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), sendo, portanto, de relevância para a saúde pública. Entre os dados clínicos, chama a atenção a média de idade do início do tratamento, superior ao recomendado na literatura, alertando para a necessidade de um maior enfoque no diagnóstico precoce.