Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia
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Data de Publicação: | 2005 |
Outros Autores: | , , , , , |
Tipo de documento: | Artigo |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Repositório Institucional da UFBA |
Texto Completo: | http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/3189 |
Resumo: | P. 457-462,out. / dez. |
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Boa Sorte, Tatiana Regia Suzana AmorimGatto, Sara Pithon PereiraBoa Sorte, Ney Cristian AmaralLeite, Maria Efigênia de QueirozFontes, Maria Inês Mattos MirandaBarretto, Junaura RochaAcosta, Angelina XavierBoa Sorte, Tatiana Regia Suzana AmorimGatto, Sara Pithon PereiraBoa Sorte, Ney Cristian AmaralLeite, Maria Efigênia de QueirozFontes, Maria Inês Mattos MirandaBarretto, Junaura RochaAcosta, Angelina Xavier2011-10-07T15:54:04Z2011-10-07T15:54:04Z20051519-3829http://www.repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/3189v. 5, n. 4.P. 457-462,out. / dez.OBJETIVOS: descrever as características clínicas dos pacientes com hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado da Bahia. MÉTODOS: estudo descritivo transversal, tendo como amostra todos os pacientes com diagnóstico conhecido de Hiperfenilalaninemia residentes no estado da Bahia e acompanhados no SRTN até setembro de 2005. Tal população é composta de 46 famílias, num total de 51 pacientes. A análise dos dados foi descritiva, incluindo medidas de tendência central e dispersão. RESULTADOS: houve discreto predomínio do gênero feminino (52,9%). A maioria dos pacientes (78,4%) teve seu diagnóstico estabelecido através da triagem neonatal, tendo, portanto, tratamento precoce. Consangüinidade foi registrada em 32,6% das famílias. A média de início do tratamento entre os pacientes diagnosticados pela triagem neonatal foi de 56,6 37,8 dias, enquanto que entre os pacientes com diagnóstico tardio, foi de 7,1 anos. CONCLUSÕES: o estudo descreve um grupo de pacientes representativo de uma patologia incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), sendo, portanto, de relevância para a saúde pública. Entre os dados clínicos, chama a atenção a média de idade do início do tratamento, superior ao recomendado na literatura, alertando para a necessidade de um maior enfoque no diagnóstico precoce.Submitted by JURANDI DE SOUZA SILVA (jssufba@hotmail.com) on 2011-10-07T15:54:04Z No. of bitstreams: 1 27764.pdf: 70266 bytes, checksum: cd71e2fae582cbda577a485926014688 (MD5)Made available in DSpace on 2011-10-07T15:54:04Z (GMT). No. of bitstreams: 1 27764.pdf: 70266 bytes, checksum: cd71e2fae582cbda577a485926014688 (MD5) Previous issue date: 2005RecifeFenilcetonúriasErros inatos do metabolismoRetardo mentalTriagem neonatalPhenylketonuriasMetabolismInborn errorsMental retardationNeonatal screeningAspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da BahiaRevista Brasileira de Saúde Materno Infantilinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleporreponame:Repositório Institucional da UFBAinstname:Universidade Federal da Bahia (UFBA)instacron:UFBAinfo:eu-repo/semantics/openAccessORIGINAL27764.pdf27764.pdfapplication/pdf70266https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/3189/1/27764.pdfcd71e2fae582cbda577a485926014688MD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain1906https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/3189/2/license.txt230e062a723372a9adbbb19f0128cfe2MD52TEXT27764.pdf.txt27764.pdf.txtExtracted texttext/plain26428https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/3189/3/27764.pdf.txt400fdfb51047c80ad49a9c9b2f34b919MD53ri/31892022-07-05 14:03:29.516oai:repositorio.ufba.br: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Repositório InstitucionalPUBhttp://192.188.11.11:8080/oai/requestopendoar:19322022-07-05T17:03:29Repositório Institucional da UFBA - Universidade Federal da Bahia (UFBA)false |
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