Diagnóstico molecular da Síndrome do X Frágil através da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase

• Autor(a) principal: TAKAHASHI, João Pedro Alves de Almeida
• Data de Publicação: 2021
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Scientia – Repositório Institucional
• Texto Completo: https://repositorio.pgsskroton.com//handle/123456789/38525
• topic: Síndrome do X Frágil; Diagnóstico molecular; Reação em cadeia da polimerase; Gene FMR1

A síndrome do X frágil (SXF) é a causa mais comum de retardo mental hereditário em todo o mundo e a segunda causa genética mais frequente de deficiência mental, sendo uma doença genética hereditária de herança recessiva ligada ao cromossomo X, ocasionada por uma mutação no gene FMR1, através de uma expansão da repetição de uma sequência de trinucleotídeos (CGG) na região reguladora do gene, que deixa de expressar a proteína FMRP, levando a deficiência intelectual e as formas representativas da doença, podendo atingir todas as raças e grupos étnicos. A relevância do reconhecimento clínico e diagnóstico específico da SXF, vem do fato que todos os casos são familiais e as gerações futuras poderão ser afetados, e a identificação de portadores pela anamnese do paciente e características fenotípicas é incerta, sendo então, a preferência da utilização do diagnóstico laboratorial, com enfoque nos métodos moleculares. Portanto, o objetivo geral deste trabalho é compreender como a técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) realiza o diagnóstico molecular da SXF. Utilizou-se como metodologia para o desenvolvimento do trabalho, uma revisão bibliográfica com abordagem qualitativa, através da seleção de dissertações, livros e artigos científicos, publicados nos últimos 20 anos (2001- 2021) referentes ao tema em questão. A partir deste estudo, foi possível assimilar como a PCR pode realizar o diagnóstico da SXF nos portadores da doença, apresentando as diferentes metodologias da técnica encontradas na literatura, com condições diversas para a separação e detecção da região CGG no gene FMR1, e deste modo, apontando como a reação em cadeia da polimerase pode diagnosticar com precisão a síndrome do X frágil.