PADRONIZAÇÃO DA TÉCNICA DE REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE PARA DIAGNÓSTICO MOLECULAR DA SÍNDROME DE X - FRÁGIL

• Autor(a) principal: VALENTE, Andressa Dalólio
• Data de Publicação: 2019
• Outros Autores: AVELAR, Ana Carolina, ARAUJO, Mariane Castardo, MORAES, Ana Maria Silveira Machado de, TORRESAN, Clarissa, REIS, Marcela Funaki dos
• Tipo de documento: Artigo
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositório Digital Unicesumar
• Texto Completo: http://rdu.unicesumar.edu.br/handle/123456789/3897
• topic: Aconselhamento genético; Distúrbio no neurodesenvolvimento; Gene FMR1; Mutação genética

A Síndrome do X- Frágil (SFX) é uma doença genética de herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo esta a principal causa de deficiência intelectual herdada de origem exclusivamente genética. A SXF é ocasionada por uma mutação do gene FMR1(Fragile X-l inked Mental Retardation Type 1) que leva a um distúrbio de neurodesenvolvimento no paciente, pois o gene FMR1 deixa de expressar a proteína FMRP cuja insuficiência leva a deficiência intelectual e as formas representativas da doença. Dessa forma, o objetivo desta pesquisa foi diagnosticar crianças menores de 18 anos com deficiência intelectual idiopática sugestiva para SXF por meio da Reação em Cadeira da Polimerase de Triagem (PCR-). O estudo foi realizado em parceria com a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Maringá, Liga Acadêmica de Genética Médica de Maringá- LAGeM, e o Laboratório de Biologia Molecular do Centro Universitário Cesumar – UniCesumar. Foi realizada a padronização da extração de DNA da mucosa bucal, bem como uma coleta e extração do DNA da amostra positiva para SXF. O presente estudo esta na fase final da padronização da PCR-T para então serem coletadas as amostras dos pacientes para diagnóstico SXF. As variáveis estudadas serão analisadas de forma descritiva com tabelas de contagem e frequência.