Diagnóstico laboratorial das doenças falciformes na triagem neonatal

• Autor(a) principal: ROCHA, Thaís de Almeida
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Scientia – Repositório Institucional
• Texto Completo: https://repositorio.pgsscogna.com.br//handle/123456789/64611
• topic: Farmacêutico; Talassemia; Hemoglobinopatias; Teste do pezinho; Anemia falciforme

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias fazem parte de um grupo de anemias hemolíticas hereditárias mais prevalentes no mundo, são consideradas um problema de saúde pública, pois são crônicas, incuráveis, de alta prevalência, gravidade e tratáveis. Visando rastrear e tratar os recém-nascidos em tempo oportuno, foi criado pelo Ministério da Saúde em 2001, o Programa Nacional de Triagem Neonatal, onde é possível detectá-las através do teste do pezinho, que é analisado por uma equipe especializada em cada Estado. O presente estudo tem como objetivo demonstrar a importância do diagnóstico precoce realizado pelo Serviço Regional em Triagem Neonatal, as principais técnicas de diagnósticos laboratoriais e a importância do farmacêutico alinhado a equipe multiprofissional. A metodologia utilizada foi uma revisão literária de artigos publicados no google acadêmico, livros, revistas cientificas e sites especializados de grande relevância na área, com o período de publicação de 2000 a 2022. As principais técnicas laboratoriais de triagem são: hemograma, dosagem de ferro e ferritina, eletroforese de hemoglobina por focalização isoelétrica, HPLC e PCR. O farmacêutico atuante na área é de extrema importância e precisa estar sempre se atualizando a respeito das alterações genéticas e se capacitando. Deste modo, é de extrema necessidade o PNTN, que mesmo com tantos desafios vêm proporcionando a redução da mortalidade infantil, através do diagnóstico precoce, aconselhamento genético, tratamento e acompanhamento humanizado da equipe multidisciplinar.