A terapia gênica como alternativa no tratamento da hemofilia tipo A

• Autor(a) principal: SOUSA NETO, Antônio Mendes de
• Data de Publicação: 2022
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Scientia – Repositório Institucional
• Texto Completo: https://repositorio.pgsscogna.com.br//handle/123456789/59961
• topic: Hemofilia; Terapia gênica; Distúrbios do sangue

A Hemofilia tipo A se trata de uma deficiência hereditária causada por um distúrbio na coagulação sanguínea, provocada pela ausência ou baixo nível plasmático do fator VIII. Seu tratamento consiste na reposição do fator VIII deficiente por meio de injeções, que no caso de hemofílicos graves são frequentes. No início do tratamento uma parcela de cerca de 10% até 30% dos hemofílicos desenvolvem anticorpos neutralizantes, os quais vão agir como inibidores do fator VIII infundido. OBJETIVO: Demonstrar as vantagens do uso da terapia gênica, no tratamento dos hemofílicos, incluindo aqueles cujo organismo adquiriu resistência ao tratamento de reposição do fator VIII. METODOLOGIA: A revisão literária foi desenvolvida com base em uma pesquisa bibliográfica de caráter descritivo, de análise qualitativa. Utilizaram-se como fontes de pesquisa livros e publicações científicas, as buscas foram realizadas nas bases de dados Scielo, Pubmed e Google Acadêmico. RESULTADOS: O tratamento adotado para os hemofílicos atualmente consiste na reposição de fator VIII, seja de forma profilática ou sob demanda, sendo necessária a aplicação intravenosa de 2 a 3 vezes por semana. Já nos casos resistentes a reposição do fator VIII com a presença de inibidores (aloanticorpos), o tratamento de escolha é a imunotolerância, que consiste na infusão regular de altas doses do fator VIII numa frequência de 3 a 7 vezes na semana, numa duração de quase 1 ano, para que o organismo do paciente pare de produzir os anticorpos inibitórios. Também pode ser feito o uso de medicamentos imunotolerantes, que vão buscar erradicar o inibidor, Como exemplo temos o anti-CD20 e a técnica de plasmaferese, na qual se realiza uma filtração no sangue desse paciente, removendo os anticorpos autoimunes. Em contrapartida o uso desses métodos além de causar um desconforto, ainda possibilita o aparecimento de trombos. Além desses métodos também já está disponível para os casos de pacientes com inibidores o medicamento emicizumabe, o qual tem função de fator VIII, ligando-se aos demais fatores da coagulação sanguínea e desempenhando seu papel na hemostasia. Em alternativa a esses métodos a terapia gênica utiliza um vetor viral, para levar o gene modificado para o interior da célula deficiente, fazendo com que ela passe a funcionar de forma correta, liberando/expressando a substância necessária. Além disso o vetor viral pode driblar o sistema imune do paciente, evitando uma reação imunológica a sua presença. Também vale lembrar que a terapia genica não busca apenas o tratamento, que é o que os métodos atuais ofertam, mas sim a cura da doença, por meio da inserção do DNA recombinante na célula defeituosa. CONCLUSÕES: Embora apresente bons resultados e gere grande expectativa, ainda se faz necessário mais pesquisas na área da terapia gênica, na busca de propor um tratamento mais acessível e seguro ao paciente.