Caracteristicas clinicas e diagnostico da osteogeneses imperfeita

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: VIANNA, Bruno de Melo
Data de Publicação: 2018
Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
Idioma: por
Título da fonte: Scientia – Repositório Institucional
Texto Completo: https://repositorio.pgsskroton.com//handle/123456789/34448
Resumo: A Osteogêneses Imperfeita (OI) é uma patologia que causa desordem hereditária do tecido conjuntivo, que afeta diretamente os as estruturas e as funções dos tecidos que apresenta o colágeno Tipo l. A má formação do colágeno Tipo l são as principais causas para a formação da OI. Suas desordens podem ser dominantes ou recessivas assim causando mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2; no entanto, estudos recentes mostraram que a OI também pode ser causada por mutações em outros 19 genes envolvidos na biossíntese do colágeno Tipo l ou na formação de osteoblastos. As principais características clinicas são a grande diminuição da sua massa óssea, esclera azulada, surdez e Dentinogêneses Imperfeita, que são divididas em quatro grupos descritas por Sillence.
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