Anemia Falciforme: a contribuição do profissional biomédico no diagnóstico e tratamento
Autor(a) principal: | |
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Data de Publicação: | 2021 |
Tipo de documento: | Trabalho de conclusão de curso |
Idioma: | por |
Título da fonte: | Scientia – Repositório Institucional |
Texto Completo: | https://repositorio.pgsskroton.com//handle/123456789/38764 |
Resumo: | A anemia falciforme (AF) é uma classe de hemoglobinopatias que se distingue pela expressão induzida por mutação de uma variante falciforme da hemoglobina (HbS). Esta variante da HbS faz com que os eritrócitos adquiram uma conformação falciforme característica. A complexa fisiopatologia da doença tem levado ao desenvolvimento e uso de diversas metodologias diagnósticas. A anemia falciforme foi descrita pela primeira vez na literatura ocidental há mais de 100 anos. A elucidação de sua base molecular levou a inúmeros estudos bioquímicos e genéticos que contribuíram para um melhor entendimento de sua fisiopatologia. Juntamente com a reativação terapêutica da hemoglobina fetal, uma maior compreensão do transplante de células-tronco e quimerismo misto, bem como edição de genes e genômica, produziram resultados muito encorajadores. Na doença falciforme, a baixa tensão de oxigênio promove a falcização dos glóbulos vermelhos e os episódios repetidos de falcização danificam a membrana celular e diminui a elasticidade da célula. Essas células não voltam à forma normal quando a tensão normal de oxigênio é restaurada. Como consequência, essas células sanguíneas rígidas são incapazes de se deformar à medida que passam por capilares estreitos, levando à oclusão do vaso e isquemia. A verdadeira anemia da doença é causada pela hemólise, a destruição dos glóbulos vermelhos dentro do baço. Aqueles que sofrem desta doença estão presentes com anemia crônica, que aqueles com genótipo normal de hemoglobina adulta não sobreviverão devido à deformação das células que levam a destruição das células do baço. |
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A anemia falciforme (AF) é uma classe de hemoglobinopatias que se distingue pela expressão induzida por mutação de uma variante falciforme da hemoglobina (HbS). Esta variante da HbS faz com que os eritrócitos adquiram uma conformação falciforme característica. A complexa fisiopatologia da doença tem levado ao desenvolvimento e uso de diversas metodologias diagnósticas. A anemia falciforme foi descrita pela primeira vez na literatura ocidental há mais de 100 anos. A elucidação de sua base molecular levou a inúmeros estudos bioquímicos e genéticos que contribuíram para um melhor entendimento de sua fisiopatologia. Juntamente com a reativação terapêutica da hemoglobina fetal, uma maior compreensão do transplante de células-tronco e quimerismo misto, bem como edição de genes e genômica, produziram resultados muito encorajadores. Na doença falciforme, a baixa tensão de oxigênio promove a falcização dos glóbulos vermelhos e os episódios repetidos de falcização danificam a membrana celular e diminui a elasticidade da célula. Essas células não voltam à forma normal quando a tensão normal de oxigênio é restaurada. Como consequência, essas células sanguíneas rígidas são incapazes de se deformar à medida que passam por capilares estreitos, levando à oclusão do vaso e isquemia. A verdadeira anemia da doença é causada pela hemólise, a destruição dos glóbulos vermelhos dentro do baço. Aqueles que sofrem desta doença estão presentes com anemia crônica, que aqueles com genótipo normal de hemoglobina adulta não sobreviverão devido à deformação das células que levam a destruição das células do baço. |
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