Diabetes monogênico: desafios diante do diagnóstico na infância e adolescência

• Autor(a) principal: SANTOS, Lorena Conceição
• Data de Publicação: 2021
• Tipo de documento: Trabalho de conclusão de curso
• Idioma: por
• Título da fonte: Scientia – Repositório Institucional
• Texto Completo: https://repositorio.pgsskroton.com//handle/123456789/38528
• topic: Diabetes e epidemiologia; Diabetes e monogênico e prevalência; Conhecimento; Diabetes monogênico; Diagnóstico e diabetes e monogênico

O diabetes mellitus é uma doença crônica que afeta pessoas de todas as idades, é ocasionada pela produção insuficiente ou má absorção de insulina. Seus efeitos são devastadores, podendo levar o indivíduo a morte. Atualmente, cerca de 537 milhões de pessoas no mundo vivem com a doença, tornando-se um desafio crescente para saúde. Está classificada em DM do tipo 1, DM do tipo 2, DM gestacional e outros tipos específicos de diabetes. Nesta última categoria inclui o subtipo monogênico por defeitos na célula beta pancreática. O diabetes monogênico é uma variação genética que acomete indivíduos na infância e adolescência, está subdividido em diabetes tipo neonatal, tipo mitocondrial e tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), sendo este último o mais comum entre eles. Na prática clínica DM monogênico é facilmente confundido com DM tipo 1 ou Dm tipo 2, o diagnóstico é bastante complexo e requer do profissional de saúde um amplo conhecimento. Objetivos e Métodos: O presente estudo buscou compreender os desafios encontrados por profissionais de saúde para estabelecer o diagnóstico do diabetes monogênico na infância e adolescência por meio de revisão literária. Considerações finais: A observação da classificação e características clínicas do diabetes, exames laboratoriais e utilização do fluxograma decisório para diagnóstico diferencial e da calculadora clínica MODY Probability Calculator contribuem para diferenciar o diabetes monogênico do DM tipo1 e tipo2, no entanto somente os testes genéticos permitem o diagnóstico definitivo. Difundir o conhecimento sobre o diabetes monogênico, sua classificação, suas características, bem como os possíveis meios diagnósticos entre os profissionais da saúde, principalmente os atuantes em áreas públicas é fundamental para que estes possam indicar o correto tratamento que evitem complicações e proporcionem melhor qualidade de vida aos pacientes.